Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Gének szűrése Poikilodermában szenvedő betegeknél (poikiloderma)

2026. március 10. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

A szindrómás poikiloderma diagnózisának és genetikai tanácsának javítása felé

E tanulmány keretében a kutatók a nagy áteresztőképességű genetikai technikákat (microarray és nagy áteresztőképességű exome szekvenálás) kívánják kihasználni a szindrómás poikilodermában szerepet játszó új gének azonosítására, hogy javítsák ezekben a szindrómákban a diagnosztikai döntési fát, a genetikai tanácsadás a betegek és családtagjaik számára, valamint a betegek nyomon követése, különös tekintettel a daganatok kockázatára.

Ez a tanulmány lehetővé teszi a szindrómás poikilodermában szerepet játszó új gének azonosítását és az e szindrómában szenvedő betegek számára javasolt diagnosztikai stratégia javítását, valamint a betegek számára megerősített diagnózis, megfelelő nyomon követés javaslatát, különös tekintettel a daganatok kockázatára, a genetikai okokra. tanácsadás a családoknak, és végül a születés előtti diagnózis azoknak a pároknak, akik szeretnének egyet a jövőbeli terhességek során.

A szindrómás poikiloderma új genetikai okainak azonosítása lehetővé teszi e szindrómák jelenlegi osztályozásának befejezését is.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

39

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

poikilodermában szenvedő betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

szindrómás poikilodermában szenvedő betegek, akiket a poikiloderma és más extradermatológiai klinikai tünetek összefüggése határoz meg,

  • normál array-CGH, ​​kromoszóma-átrendeződések szűrése,
  • mutációk hiánya a RECQL4, KIND1 vagy C16orf57 génekben,
  • szórványos vagy családi érintettség.

Kizárási kritériumok:

  • Egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
poikilodermában szenvedő betegek
Genetikai: Nagy áteresztőképességű exome szekvenálás

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A szindrómás poikilodermában szerepet játszó új gének azonosítása
Időkeret: 1. nap
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. május 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2015. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. augusztus 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 10.

Első közzététel (Becsült)

2016. augusztus 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 10.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Courcet AOI 2012

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel