Screening op genen bij patiënten met Poikiloderma (poikiloderma)

In de context van deze studie willen de onderzoekers profiteren van high-throughput genetische technieken (microarray en high-throughput exome sequencing) om nieuwe genen te identificeren die betrokken zijn bij syndromale poikilodermie om zo de diagnostische beslissingsboom bij deze syndromen te verbeteren, mogelijkheden voor erfelijkheidsadvisering voor patiënten en hun families en de opvolging van patiënten, met name wat betreft het risico op tumoren.

Deze studie zal het mogelijk maken nieuwe genen te identificeren die betrokken zijn bij syndromale poikilodermie en de diagnostische strategie te verbeteren die wordt voorgesteld aan patiënten met deze syndromen, en om patiënten een bevestigde diagnose en een passende follow-up voor te stellen, met name met betrekking tot het risico op tumoren, genetische counseling voor gezinnen en uiteindelijk een prenatale diagnose voor paren die er een willen hebben voor toekomstige zwangerschappen.

De identificatie van nieuwe genetische oorzaken van syndromale poikilodermie zal het ook mogelijk maken om de huidige classificatie van deze syndromen te voltooien