Poikilodermapotilaiden geenien seulonta (poikiloderma)
Kohti oireyhtymän poikiloderman diagnoosin ja geneettisen neuvonnan parantamista
Tämän tutkimuksen yhteydessä tutkijat haluavat hyödyntää korkean suorituskyvyn geneettisiä tekniikoita (mikroarray ja high-throughput exome sekvensointi) tunnistaakseen uusia geenejä, jotka liittyvät syndroomaan poikilodermaan, jotta voidaan parantaa näiden oireyhtymien diagnostista päätöspuuta, mahdollisuuksia geneettinen neuvonta potilaille ja heidän perheilleen sekä potilaiden seuranta erityisesti kasvainriskin osalta.
Tämän tutkimuksen avulla voidaan tunnistaa uusia geenejä, jotka liittyvät syndroomaan poikilodermaan ja parantaa näitä oireyhtymiä sairastaville potilaille ehdotettua diagnostiikkastrategiaa sekä ehdottaa potilaille vahvistettua diagnoosia, asianmukaista seurantaa, erityisesti kasvainten riskin, geneettisen perheneuvontaa ja lopulta synnytystä edeltävä diagnoosi pariskunnille, jotka haluavat sellaisen tulevia raskauksia varten.
Syndromisen poikiloderman uusien geneettisten syiden tunnistaminen mahdollistaa myös näiden oireyhtymien nykyisen luokituksen täydentämisen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
potilaat, joilla on syndrominen poikiloderma, joka määritellään poikiloderman ja muiden ekstradermatologisten kliinisten oireiden yhteydessä,
- normaali array-CGH, seulonta kromosomien uudelleenjärjestelyjen varalta,
- mutaatioiden puuttuminen geeneissä RECQL4, KIND1 tai C16orf57,
- satunnainen tai perheellinen osallistuminen.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
potilailla, joilla on poikiloderma
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Syndromiseen poikilodermaan liittyvien uusien geenien tunnistaminen
Aikaikkuna: päivä 1
|
päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- Courcet AOI 2012
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .