変皮症患者の遺伝子スクリーニング (poikiloderma)

この研究の文脈において、研究者らは、ハイスループット遺伝技術（マイクロアレイおよびハイスループットエクソームシーケンス）を利用して、症候群性変皮症に関係する新しい遺伝子を同定し、これらの症候群の診断決定木を改善することを望んでいます。患者とその家族のための遺伝カウンセリングと、特に腫瘍のリスクに関する患者の追跡調査。

この研究により、症候性変皮症に関係する新しい遺伝子を同定し、これらの症候群の患者に提案される診断戦略を改善することが可能になり、特に腫瘍、遺伝的リスクに関する確定診断、適切な経過観察を患者に提案することが可能になるだろう。家族へのカウンセリング、そして最終的には将来の妊娠に向けて出生前診断を希望するカップルへの出生前診断を行います。

症候群性変皮症の新たな遺伝的原因の同定により、これらの症候群の現在の分類を完了することも可能になるでしょう。