Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania przesiewowe genów u pacjentów z poikilodermą (poikiloderma)

10 marca 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

W kierunku poprawy diagnostyki i poradnictwa genetycznego w syndromicznej poikilodermie

W kontekście tego badania badacze chcą skorzystać z wysokowydajnych technik genetycznych (mikromacierzy i wysokowydajnego sekwencjonowania egzomu) w celu zidentyfikowania nowych genów zaangażowanych w syndromiczną poikilodermę, aby ulepszyć diagnostyczne drzewo decyzyjne w tych zespołach, możliwości poradnictwo genetyczne dla pacjentów i ich rodzin oraz monitorowanie pacjentów, zwłaszcza w odniesieniu do ryzyka wystąpienia nowotworów.

Badanie to umożliwi zidentyfikowanie nowych genów zaangażowanych w syndromiczną poikilodermę i ulepszenie strategii diagnostycznej proponowanej pacjentom z tymi zespołami, a także zaproponowanie pacjentom potwierdzonej diagnozy, odpowiedniej obserwacji, zwłaszcza w odniesieniu do ryzyka nowotworów, genetycznych poradnictwo dla rodzin i ostatecznie diagnostykę prenatalną dla par, które chciałyby mieć taką dla przyszłych ciąż.

Identyfikacja nowych genetycznych przyczyn syndromicznej poikilodermy pozwoli również na uzupełnienie dotychczasowej klasyfikacji tych zespołów

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

39

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Dijon, Francja, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjentów z poikilodermią

Opis

Kryteria przyjęcia:

pacjenci z syndromiczną poikilodermią, definiowaną jako powiązanie poikilodermii z innymi pozadermatologicznymi objawami klinicznymi,

  • normal array-CGH, ​​skrining pod kątem rearanżacji chromosomalnych,
  • brak mutacji w genach RECQL4, KIND1 czy C16orf57,
  • sporadyczne lub rodzinne.

Kryteria wyłączenia:

  • Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
pacjentów z poikilodermią
Genetyczny: Wysokowydajne sekwencjonowanie egzomu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Identyfikacja nowych genów zaangażowanych w syndromiczną poikilodermę
Ramy czasowe: dzień 1
dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

11 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Courcet AOI 2012

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj