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Screening auf Gene bei Patienten mit Poikilodermie (poikiloderma)

10. März 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Auf dem Weg zu einer Verbesserung der Diagnose und genetischen Beratung bei syndromischer Poikilodermie

Im Rahmen dieser Studie möchten die Forscher genetische Hochdurchsatztechniken (Microarray und Hochdurchsatz-Exomsequenzierung) nutzen, um neue Gene zu identifizieren, die an der syndromalen Poikilodermie beteiligt sind, um den diagnostischen Entscheidungsbaum bei diesen Syndromen zu verbessern genetische Beratung von Patienten und ihren Familien sowie die Nachsorge von Patienten, insbesondere im Hinblick auf das Risiko von Tumoren.

Diese Studie wird es ermöglichen, neue Gene zu identifizieren, die an der syndromalen Poikilodermie beteiligt sind, und die diagnostische Strategie für Patienten mit diesen Syndromen zu verbessern und den Patienten eine bestätigte Diagnose sowie eine angemessene Nachsorge vorzuschlagen, insbesondere im Hinblick auf das Risiko genetischer Tumoren Beratung für Familien und schließlich eine vorgeburtliche Diagnose für Paare, die eine solche für zukünftige Schwangerschaften wünschen.

Die Identifizierung neuer genetischer Ursachen der syndromalen Poikilodermie wird es auch ermöglichen, die aktuelle Klassifizierung dieser Syndrome zu vervollständigen

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

39

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Dijon, Frankreich, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Poikilodermie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten mit syndromaler Poikilodermie, definiert durch die Assoziation von Poikilodermie mit anderen extradermatologischen klinischen Symptomen,

  • normales Array-CGH, ​​Screening auf chromosomale Umlagerungen,
  • Fehlen von Mutationen in den Genen RECQL4, KIND1 oder C16orf57,
  • sporadische oder familiäre Beteiligung.

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Poikilodermie
Genetisch: Hochdurchsatz-Exomsequenzierung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung neuer Gene, die an syndromaler Poikilodermie beteiligt sind
Zeitfenster: Tag 1
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Mai 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. August 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

11. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • Courcet AOI 2012

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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