Screening per i geni nei pazienti con poichilodermia (poikiloderma)
Verso un miglioramento della diagnosi e della consulenza genetica nella poichilodermia sindromica
Nel contesto di questo studio, i ricercatori desiderano sfruttare le tecniche genetiche ad alto rendimento (microarray e sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento) per identificare nuovi geni implicati nella poichilodermia sindromica in modo da migliorare l'albero decisionale diagnostico in queste sindromi, opportunità per consulenza genetica per i pazienti e le loro famiglie e il follow-up dei pazienti, in particolare per quanto riguarda il rischio di tumori.
Questo studio consentirà di identificare nuovi geni implicati nella poichilodermia sindromica e di migliorare la strategia diagnostica proposta ai pazienti con queste sindromi e di proporre ai pazienti una diagnosi confermata, un follow-up appropriato, in particolare per quanto riguarda il rischio di tumori, genetica consulenza alle famiglie ed eventualmente una diagnosi prenatale alle coppie che vorrebbero averne una per future gravidanze.
L'identificazione di nuove cause genetiche di poichilodermia sindromica consentirà inoltre di completare l'attuale classificazione di queste sindromi
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Dijon, Francia, 21079
- Chu Dijon Bourgogne
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
pazienti con poichilodermia sindromica, definita dall'associazione della poichilodermia con altri segni clinici extradermatologici,
- normale array-CGH, screening per riarrangiamenti cromosomici,
- assenza di mutazioni nei geni RECQL4, KIND1 o C16orf57,
- coinvolgimento sporadico o familiare.
Criteri di esclusione:
- Nessuno
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
pazienti con poichilodermia
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Identificazione di nuovi geni coinvolti nella poichilodermia sindromica
Lasso di tempo: giorno 1
|
giorno 1
|
Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- Courcet AOI 2012
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .