Screening for gener hos pasienter med poikiloderma (poikiloderma)

I forbindelse med denne studien ønsker forskerne å dra nytte av genetiske teknikker med høy gjennomstrømning (mikroarray og eksomsekvensering med høy gjennomstrømning) for å identifisere nye gener involvert i syndromisk poikiloderma for å forbedre det diagnostiske beslutningstreet i disse syndromene, muligheter for genetisk veiledning for pasienter og deres familier og oppfølging av pasienter, spesielt med hensyn til risiko for svulster.

Denne studien vil gjøre det mulig å identifisere nye gener involvert i syndromisk poikiloderma og forbedre den diagnostiske strategien som foreslås for pasienter med disse syndromene, og å foreslå pasienter en bekreftet diagnose, passende oppfølging, spesielt med hensyn til risikoen for svulster, genetisk rådgivning til familier og etter hvert en prenatal diagnose til par som ønsker å ha en for fremtidige svangerskap.

Identifiseringen av nye genetiske årsaker til syndromisk poikiloderma vil også gjøre det mulig å fullføre den nåværende klassifiseringen av disse syndromene