Triagem de genes em pacientes com poiquiloderma (poikiloderma)
Rumo ao Aperfeiçoamento no Diagnóstico e Aconselhamento Genético na Poikilodermia Sindrômica
No contexto deste estudo, os investigadores desejam aproveitar as técnicas genéticas de alto rendimento (microarray e sequenciamento de exoma de alto rendimento) para identificar novos genes implicados na poiquilodermia sindrômica, de modo a melhorar a árvore de decisão diagnóstica nessas síndromes, oportunidades para aconselhamento genético de doentes e suas famílias e acompanhamento dos doentes, nomeadamente no que diz respeito ao risco de tumores.
Este estudo permitirá identificar novos genes implicados na poiquilodermia sindrômica e melhorar a estratégia diagnóstica proposta aos pacientes com essas síndromes, e propor aos pacientes um diagnóstico confirmado, um acompanhamento adequado, principalmente no que diz respeito ao risco de tumores, doenças genéticas aconselhamento às famílias e, eventualmente, um diagnóstico pré-natal para casais que gostariam de ter um para futuras gestações.
A identificação de novas causas genéticas de poiquilodermia sindrômica também permitirá completar a classificação atual dessas síndromes
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Dijon, França, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
pacientes com poiquilodermia sindrômica, definida pela associação de poiquilodermia com outros sinais clínicos extradermatológicos,
- array-CGH normal, triagem para rearranjos cromossômicos,
- ausência de mutações nos genes RECQL4, KIND1 ou C16orf57,
- envolvimento esporádico ou familiar.
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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pacientes com poiquilodermia
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Identificação de novos genes envolvidos na poiquilodermia sindrômica
Prazo: dia 1
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dia 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- Courcet AOI 2012
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