Screening genů u pacientů s Poikiloderma (poikiloderma)
Ke zlepšení diagnostiky a genetického poradenství u syndromu Poikilodermie
V kontextu této studie si výzkumníci přejí využít výhod vysoce výkonných genetických technik (mikročip a vysoce výkonné sekvenování exomů) k identifikaci nových genů zapojených do syndromické poikilodermy, aby se zlepšil diagnostický rozhodovací strom u těchto syndromů. genetické poradenství pro pacienty a jejich rodiny a sledování pacientů, zejména s ohledem na riziko nádorů.
Tato studie umožní identifikovat nové geny podílející se na syndromické poikilodermii a zlepšit diagnostickou strategii navrhovanou pacientům s těmito syndromy a navrhnout pacientům potvrzenou diagnózu, vhodné sledování, zejména s ohledem na riziko nádorů, genetické poradenství rodinám a případně prenatální diagnostika pro páry, které by ji chtěly mít pro budoucí těhotenství.
Identifikace nových genetických příčin syndromové poikilodermie rovněž umožní dokončit současnou klasifikaci těchto syndromů
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Dijon, Francie, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
pacienti se syndromickou poikilodermií, definovanou asociací poikilodermie s jinými extradermatologickými klinickými příznaky,
- normální pole-CGH, screening na chromozomální přeuspořádání,
- nepřítomnost mutací v genech RECQL4, KIND1 nebo C16orf57,
- sporadické nebo rodinné postižení.
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
pacientů s poikilodermií
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace nových genů podílejících se na syndromické poikilodermii
Časové okno: den 1
|
den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- Courcet AOI 2012
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vysoce výkonné sekvenování exomů
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Institut Bergonié; Plateforme labellisée Inca - Institut Bergonié, Bordeaux; Plateforme... a další spolupracovníciDokončenoSarkom měkkých tkání | Kolorektální karcinomFrancie