Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Screening for gener hos patienter med poikiloderma (poikiloderma)

10. marts 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Mod en forbedring i diagnose og genetisk rådgivning ved syndromisk poikloderma

I forbindelse med denne undersøgelse ønsker efterforskerne at drage fordel af high-throughput genetiske teknikker (microarray og high-throughput exome sekventering) til at identificere nye gener impliceret i syndromisk poikiloderma for at forbedre det diagnostiske beslutningstræ i disse syndromer, muligheder for genetisk rådgivning til patienter og deres familier og opfølgning af patienter, især med hensyn til risikoen for tumorer.

Denne undersøgelse vil gøre det muligt at identificere nye gener impliceret i syndromisk poikiloderma og forbedre den diagnostiske strategi, der foreslås patienter med disse syndromer, og at foreslå patienter en bekræftet diagnose, passende opfølgning, især med hensyn til risikoen for tumorer, genetiske rådgivning til familier og til sidst en prænatal diagnose til par, der gerne vil have en til fremtidige graviditeter.

Identifikationen af ​​nye genetiske årsager til syndromisk poikiloderma vil også gøre det muligt at færdiggøre den nuværende klassifikation af disse syndromer

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

39

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Dijon, Frankrig, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med poikilodermi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

patienter med syndromisk poikiloderma, defineret ved sammenhængen mellem poikilodermi og andre ekstradermatologiske kliniske tegn,

  • normal array-CGH, ​​screening for kromosomale omlejringer,
  • fravær af mutationer i generne RECQL4, KIND1 eller C16orf57,
  • sporadisk eller familiær involvering.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
patienter med poikilodermi
Genetisk: High-throughput exome-sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikation af nye gener involveret i syndromisk poikiloderma
Tidsramme: dag 1
dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. august 2016

Først opslået (Anslået)

11. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • Courcet AOI 2012

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Poikloderma

Kliniske forsøg med High-throughput exome-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Iran

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner