Dépistage des gènes chez les patients atteints de poïkilodermie (poikiloderma)
Vers une amélioration du diagnostic et du conseil génétique dans la poïkilodermie syndromique
Dans le cadre de cette étude, les chercheurs souhaitent tirer parti des techniques génétiques à haut débit (microarray et séquençage haut débit de l'exome) pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans la poïkilodermie syndromique afin d'améliorer l'arbre de décision diagnostique dans ces syndromes, opportunités pour le conseil génétique des patients et de leurs familles et le suivi des patients, notamment au regard du risque tumoral.
Cette étude permettra d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans la poïkilodermie syndromique et d'améliorer la stratégie diagnostique proposée aux patients atteints de ces syndromes, et de proposer aux patients un diagnostic confirmé, un suivi adapté, notamment au regard du risque tumoral, génétique des conseils aux familles et éventuellement un diagnostic prénatal aux couples qui souhaiteraient en avoir un pour de futures grossesses.
L'identification de nouvelles causes génétiques de poïkilodermie syndromique permettra également de compléter la classification actuelle de ces syndromes
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Dijon, France, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
les patients atteints de poïkilodermie syndromique, définie par l'association de la poïkilodermie à d'autres signes cliniques extradermatologiques,
- normal array-CGH, dépistage des réarrangements chromosomiques,
- absence de mutations dans les gènes RECQL4, KIND1 ou C16orf57,
- atteinte sporadique ou familiale.
Critère d'exclusion:
- Aucun
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
patients atteints de poïkilodermie
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Identification de nouveaux gènes impliqués dans la poïkilodermie syndromique
Délai: jour 1
|
jour 1
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- Courcet AOI 2012
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .