Detección de genes en pacientes con poiquilodermia (poikiloderma)
Hacia una mejora en el diagnóstico y consejo genético en la poiquilodermia sindrómica
En el contexto de este estudio, los investigadores desean aprovechar las técnicas genéticas de alto rendimiento (microarray y secuenciación del exoma de alto rendimiento) para identificar nuevos genes implicados en la poiquilodermia sindrómica con el fin de mejorar el árbol de decisión diagnóstico en estos síndromes, oportunidades para el asesoramiento genético de los pacientes y sus familias y el seguimiento de los pacientes, en particular en lo que respecta al riesgo de tumores.
Este estudio permitirá identificar nuevos genes implicados en la poiquilodermia sindrómica y mejorar la estrategia diagnóstica propuesta a los pacientes con estos síndromes, y proponer a los pacientes un diagnóstico de confirmación, un seguimiento adecuado, especialmente en lo que se refiere al riesgo de tumores, genética consejería a las familias y eventualmente un diagnóstico prenatal a las parejas que deseen tener uno para futuros embarazos.
La identificación de nuevas causas genéticas de la poiquilodermia sindrómica permitirá también completar la clasificación actual de estos síndromes
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
pacientes con poiquilodermia sindrómica, definida por la asociación de poiquilodermia con otros signos clínicos extradermatológico,
- matriz-CGH normal, cribado de reordenamientos cromosómicos,
- ausencia de mutaciones en los genes RECQL4, KIND1 o C16orf57,
- afectación esporádica o familiar.
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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pacientes con poiquilodermia
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de nuevos genes implicados en la poiquilodermia sindrómica
Periodo de tiempo: día 1
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día 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- Courcet AOI 2012
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