Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Скрининг генов у пациентов с пойкилодермией (poikiloderma)

10 марта 2026 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

На пути к улучшению диагностики и генетического консультирования при синдромальной пойкилодермии

В контексте этого исследования исследователи хотят воспользоваться преимуществами высокопроизводительных генетических методов (микрочипов и высокопроизводительного секвенирования экзома) для выявления новых генов, вовлеченных в синдромальную пойкилодермию, чтобы улучшить дерево диагностических решений при этих синдромах, возможности для генетическое консультирование пациентов и их семей и последующее наблюдение за пациентами, особенно в отношении риска развития опухолей.

Это исследование позволит идентифицировать новые гены, участвующие в синдромальной пойкилодермии, и улучшить диагностическую стратегию, предлагаемую пациентам с этими синдромами, а также предложить пациентам подтвержденный диагноз, соответствующее последующее наблюдение, особенно в отношении риска опухолей, генетических консультирование семей и, в конечном итоге, антенатальный диагноз для пар, которые хотели бы иметь его для будущих беременностей.

Выявление новых генетических причин синдромальной пойкилодермии позволит также дополнить существующую классификацию этих синдромов.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

39

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

больные пойкилодермией

Описание

Критерии включения:

пациенты с синдромальной пойкилодермией, определяемой по ассоциации пойкилодермии с другими экстрадерматологическими клиническими признаками,

  • нормальный массив-CGH, ​​скрининг хромосомных перестроек,
  • отсутствие мутаций в генах RECQL4, KIND1 или C16orf57,
  • спорадическое или семейное поражение.

Критерий исключения:

  • Никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
больные пойкилодермией
Генетический: Высокопроизводительное экзомное секвенирование

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Идентификация новых генов, участвующих в синдромальной пойкилодермии
Временное ограничение: 1 день
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 мая 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 сентября 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 августа 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 августа 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

11 августа 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Другие идентификационные номера исследования

  • Courcet AOI 2012

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться