为诊断为 CLN2 疾病的患者提供 BMN 190 的多中心、多国家开放标签计划

纳入标准：

• 诊断为 CLN2 疾病，通过白细胞中 TPP1 酶活性缺陷或通过鉴定 2 种已知致病性突变进行分子分析证实。 如果通过干血斑进行酶分析，则必须通过分子检测确认诊断
• 知情同意时年龄≥2岁
• 愿意并能够提供书面的、签署的知情同意书。 或者，对于未满 18 岁（或地区法律或法规定义的其他年龄）的患者，提供书面同意（如果需要）并获得由合法授权代表签署的书面知情同意书，根据治疗的性质程序已经解释，并且在任何程序评估之前。
• 如果性活跃，则必须愿意在参与计划时使用 2 种可接受的避孕方法。
• 如果是有生育能力的女性，则必须在基线时进行阴性妊娠试验，并愿意在项目期间进行额外的妊娠试验。
• 愿意并能够遵守所有计划程序。

排除标准：

• 另一种遗传性神经系统疾病，例如其他形式的 CLN 或与 TPPI 缺陷/CLN2 疾病无关的癫痫发作（热性惊厥患者可能符合条件）。
• 已接受干细胞、基因治疗或 ERT 治疗 CLN2 疾病。
• 神经外科手术的禁忌症（例如，先天性心脏病、严重的呼吸障碍或凝血异常）。
• MRI 扫描的禁忌症（例如，心脏起搏器、眼睛中的金属碎片或碎片、大脑中的动脉瘤夹）。
• 首次输注前 ​​4 周内出现全身性运动性癫痫持续状态。
• 存在心室异常（脑积水、畸形）。
• 心室分流的存在。
• 已知对 BMN 190 的任何成分过敏。
• 目前已注册或之前已注册 BMN 190 的临床研究。
• 在基线之前 30 天内使用任何研究产品或研究医疗设备，或在完成所有计划的计划评估之前要求使用任何研究药物。
• 制定可能会干扰给药方案、预定计划访问和安全监测的旅行计划。
• 有医疗状况或情有可原的情况，在医生看来，可能会损害患者遵守协议要求的测试或程序的能力，或损害患者的健康、安全或临床可解释性。
• 计划期间的任何时间怀孕；经医生判断具有生育能力的女性患者将接受妊娠试验。
• CLN2 综合运动/语言分数低于 1（仅适用于美国）
• 无症状（有症状的定义为有任何证据表明 CLN2 疾病导致神经受累，无论 CLN2 评分如何，包括疾病的临床体征和症状，例如癫痫发作、共济失调、语言发育迟缓或其他发育迟缓）（仅适用于美国）