Et multicenter, multinationalt åbent-label-program til at give BMN 190 til patienter diagnosticeret med CLN2-sygdom

Inklusionskriterier:

• Diagnosticeret med CLN2 sygdom som bekræftet af mangelfuld TPP1 enzymaktivitet i leukocytter eller molekylær analyse ved at identificere 2 kendte patogene mutationer. Hvis enzymanalyse udføres ved tørret blodplet, skal diagnosen bekræftes med molekylær test
• Alder ≥2 gammel på tidspunktet for informeret samtykke
• Er villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke. Eller, hvis det drejer sig om patienter under 18 år (eller en anden alder som defineret i regional lov eller forordning), give skriftligt samtykke (hvis påkrævet) og have skriftligt informeret samtykke, underskrevet af en juridisk autoriseret repræsentant, efter arten af programmet er blevet forklaret, og forud for eventuelle programvurderinger.
• Hvis du er seksuelt aktiv, skal du være villig til at bruge 2 former for acceptable præventionsmetoder, mens du deltager i programmet.
• Hvis en kvinde i den fødedygtige alder, skal have en negativ graviditetstest ved baseline og være villig til at have yderligere graviditetstest under programmet.
• Villig og i stand til at overholde alle programprocedurer.

Ekskluderingskriterier:

• En anden arvelig neurologisk sygdom, f.eks. andre former for CLN eller anfald, der ikke er relateret til TPPI-mangel/CLN2-sygdom (patienter med feberkramper kan være berettigede).
• Har modtaget stamcelle, genterapi eller ERT for CLN2 sygdom.
• Kontraindikationer for neurokirurgi (f.eks. medfødt hjertesygdom, alvorlig åndedrætsnedsættelse eller koagulationsabnormiteter).
• Kontraindikationer for MR-scanninger (f.eks. pacemaker, metalfragment eller chip i øjet, aneurismeklemme i hjernen).
• Episode af generaliseret motorisk status epilepticus inden for 4 uger før den første infusion.
• Tilstedeværelse af ventrikulær abnormitet (hydrocephalus, misdannelse).
• Tilstedeværelse af ventrikulær shunt.
• Har kendt overfølsomhed over for nogen af ​​komponenterne i BMN 190.
• Aktuelt tilmeldt eller tidligere tilmeldt et klinisk studie med BMN 190.
• Brug af ethvert afprøvningsprodukt eller medicinsk udstyr til afprøvning inden for 30 dage før baseline, eller krav om ethvert forsøgsmiddel før afslutning af alle planlagte programvurderinger.
• Hav rejseplaner, der kan forstyrre doseringsregimet, planlagte programbesøg og sikkerhedsovervågning.
• Har en medicinsk tilstand eller formildende omstændighed, der efter lægens mening kan kompromittere patientens evne til at overholde den protokol, der kræves afprøvning eller procedurer, eller kompromittere patientens velbefindende, sikkerhed eller kliniske fortolkning.
• Graviditet når som helst under programmet; en kvindelig patient vurderet af lægen til at være i den fødedygtige alder vil blive testet for graviditet.
• En CLN2 kombineret motor/sprog score på mindre end 1 (gælder kun for USA)
• Asymptomatisk (symptomatisk defineres som at have tegn på neurologisk involvering tilskrevet CLN2-sygdom, uanset CLN2-score, inklusive kliniske tegn og symptomer på sygdom såsom anfald, ataksi, sprogforsinkelse eller andre udviklingsforsinkelser) (gælder kun for USA)