Un programme ouvert multicentrique et multinational pour fournir le BMN 190 aux patients diagnostiqués avec la maladie CLN2

Critère d'intégration:

• Diagnostiqué avec la maladie CLN2 confirmée par une activité enzymatique TPP1 déficiente dans les leucocytes ou une analyse moléculaire en identifiant 2 mutations pathogènes connues. Si l'analyse enzymatique est effectuée par goutte de sang séché, le diagnostic doit être confirmé par des tests moléculaires
• Âge ≥ 2 ans au moment du consentement éclairé
• Est disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit et signé. Ou, dans le cas de patients de moins de 18 ans (ou d'un autre âge tel que défini par la loi ou la réglementation régionale), fournir un consentement écrit (si nécessaire) et avoir un consentement éclairé écrit, signé par un représentant légalement autorisé, après la nature du programme a été expliqué, et avant toute évaluation de programme.
• Si sexuellement actif, doit être disposé à utiliser 2 formes de méthodes de contraception acceptables tout en participant au programme.
• Si une femme en âge de procréer, doit avoir un test de grossesse négatif au départ et être disposée à subir des tests de grossesse supplémentaires pendant le programme.
• Volonté et capable de se conformer à toutes les procédures du programme.

Critère d'exclusion:

• Une autre maladie neurologique héréditaire, p.
• A reçu des cellules souches, une thérapie génique ou une ERT pour la maladie CLN2.
• Contre-indications à la neurochirurgie (par exemple, cardiopathie congénitale, insuffisance respiratoire grave ou anomalies de la coagulation).
• Contre-indications aux examens IRM (par exemple, stimulateur cardiaque, fragment ou puce métallique dans l'œil, clip d'anévrisme dans le cerveau).
• Épisode d'état de mal épileptique moteur généralisé dans les 4 semaines précédant la première perfusion.
• Présence d'anomalie ventriculaire (hydrocéphalie, malformation).
• Présence de shunt ventriculaire.
• A une hypersensibilité connue à l'un des composants du BMN 190.
• Actuellement inscrit ou précédemment inscrit dans une étude clinique avec BMN 190.
• Utilisation de tout produit expérimental ou dispositif médical expérimental dans les 30 jours précédant la référence, ou exigence d'un agent expérimental avant l'achèvement de toutes les évaluations prévues du programme.
• Avoir des plans de voyage qui peuvent interférer avec le schéma posologique, les visites programmées du programme et la surveillance de la sécurité.
• A une condition médicale ou une circonstance atténuante qui, de l'avis du médecin, pourrait compromettre la capacité du patient à se conformer au protocole requis pour les tests ou les procédures ou compromettre le bien-être, la sécurité ou l'interprétabilité clinique du patient.
• Grossesse à tout moment pendant le programme ; une patiente jugée par le médecin comme étant en âge de procréer subira un test de grossesse.
• Un score moteur/langage combiné CLN2 inférieur à 1 (applicable aux États-Unis uniquement)
• Asymptomatique (symptomatique est défini comme ayant tout signe d'atteinte neurologique attribué à la maladie CLN2, quel que soit le score CLN2, y compris les signes cliniques et les symptômes de la maladie tels que convulsions, ataxie, retard de langage ou autres retards de développement) (s'applique uniquement aux États-Unis)