Un programma multicentrico e multinazionale in aperto per fornire BMN 190 ai pazienti con diagnosi di malattia CLN2

Criterio di inclusione:

• Diagnosi di malattia CLN2 confermata da attività enzimatica TPP1 carente nei leucociti o analisi molecolare identificando 2 mutazioni patogene note. Se l'analisi enzimatica viene eseguita mediante macchia di sangue essiccato, la diagnosi deve essere confermata con test molecolari
• Età ≥2 anni al momento del consenso informato
• È disposto e in grado di fornire un consenso informato scritto e firmato. Oppure, nel caso di pazienti di età inferiore ai 18 anni (o altra età definita dalla legge o dal regolamento regionale), fornire il consenso scritto (se richiesto) e disporre di un consenso informato scritto, firmato da un rappresentante legalmente autorizzato, secondo la natura del programma è stato spiegato e prima di qualsiasi valutazione del programma.
• Se sessualmente attivo, deve essere disposto a utilizzare 2 forme di metodi contraccettivi accettabili durante la partecipazione al programma.
• Se donna in età fertile, deve avere un test di gravidanza negativo al basale ed essere disposta a sottoporsi a ulteriori test di gravidanza durante il programma.
• Disposto e in grado di rispettare tutte le procedure del programma.

Criteri di esclusione:

• Un'altra malattia neurologica ereditaria, ad esempio, altre forme di CLN o convulsioni non correlate al deficit di TPPI/malattia CLN2 (i pazienti con convulsioni febbrili possono essere idonei).
• Ha ricevuto cellule staminali, terapia genica o ERT per la malattia CLN2.
• Controindicazioni per la neurochirurgia (ad esempio, cardiopatie congenite, grave insufficienza respiratoria o anomalie della coagulazione).
• Controindicazioni per le scansioni MRI (ad esempio, pacemaker cardiaco, frammento di metallo o chip nell'occhio, clip di aneurisma nel cervello).
• Episodio di stato epilettico motorio generalizzato entro 4 settimane prima della prima infusione.
• Presenza di anomalie ventricolari (idrocefalo, malformazione).
• Presenza di shunt ventricolare.
• Ha nota ipersensibilità a uno qualsiasi dei componenti di BMN 190.
• Attualmente arruolato o precedentemente arruolato in uno studio clinico con BMN 190.
• Uso di qualsiasi prodotto sperimentale o dispositivo medico sperimentale entro 30 giorni prima del riferimento o requisito di qualsiasi agente sperimentale prima del completamento di tutte le valutazioni programmate del programma.
• Avere piani di viaggio che possono interferire con il regime di dosaggio, le visite programmate del programma e il monitoraggio della sicurezza.
• Ha una condizione medica o una circostanza attenuante che, secondo il parere del medico, potrebbe compromettere la capacità del paziente di rispettare i test o le procedure richieste dal protocollo o compromettere il benessere, la sicurezza o l'interpretazione clinica del paziente.
• Gravidanza in qualsiasi momento durante il programma; una paziente di sesso femminile giudicata dal medico in età fertile sarà testata per la gravidanza.
• Un punteggio combinato motore/lingua CLN2 inferiore a 1 (si applica solo agli Stati Uniti)
• Asintomatico (sintomatico è definito come qualsiasi evidenza di coinvolgimento neurologico attribuito alla malattia CLN2 indipendentemente dal punteggio CLN2, inclusi segni e sintomi clinici della malattia come convulsioni, atassia, ritardo del linguaggio o altri ritardi dello sviluppo) (si applica solo agli Stati Uniti)