CLN2 질병 진단을 받은 환자에게 BMN 190을 제공하는 다기관, 다국적 공개 라벨 프로그램

포함 기준:

• 백혈구의 TPP1 효소 활성 결핍 또는 2개의 알려진 병원성 돌연변이를 확인하여 분자 분석을 통해 확인된 CLN2 질환으로 진단되었습니다. 마른 혈반으로 효소 분석을 하는 경우 분자학적 검사로 확진해야 함
• 정보에 입각한 동의 시점에 2세 이상
• 서면 동의서를 제공할 의향과 능력이 있습니다. 또는 18세 미만(또는 지역 법률 또는 규정에 정의된 기타 연령) 환자의 경우, 서면 동의서를 제공하고(필요한 경우) 법적 권한을 위임받은 대리인이 서명한 서면 동의서를 프로그램이 설명되었고 프로그램 평가 이전에
• 성적으로 활발한 경우 프로그램에 참여하는 동안 2가지 형태의 허용되는 피임 방법을 기꺼이 사용해야 합니다.
• 가임 여성인 경우 베이스라인에서 음성 임신 검사를 받아야 하며 프로그램 중에 추가 임신 검사를 받을 의향이 있어야 합니다.
• 모든 프로그램 절차를 준수할 의향과 능력이 있습니다.

제외 기준:

• 다른 유전성 신경 질환, 예를 들어 다른 형태의 CLN 또는 TPPI 결핍/CLN2 질환과 관련 없는 발작(열성 발작이 있는 환자가 적합할 수 있음).
• CLN2 질환에 대해 줄기 세포, 유전자 요법 또는 ERT를 받았습니다.
• 신경외과 수술에 대한 금기(예: 선천성 심장병, 심각한 호흡 장애 또는 혈액 응고 이상).
• MRI 스캔에 대한 금기 사항(예: 심장 박동기, 눈의 금속 조각 또는 칩, 뇌의 동맥류 클립).
• 첫 번째 주입 전 4주 이내에 전신 운동 상태 간질의 에피소드.
• 심실 이상(수두증, 기형)의 존재.
• 심실 션트의 존재.
• BMN 190의 구성 요소에 대해 알려진 과민증이 있습니다.
• 현재 BMN 190 임상 연구에 등록했거나 이전에 등록했습니다.
• 기준선 이전 30일 이내에 조사 제품 또는 조사 의료 기기를 사용하거나 모든 예정된 프로그램 평가를 완료하기 전에 조사 에이전트에 대한 요구 사항.
• 투약 요법, 예정된 프로그램 방문 및 안전 모니터링을 방해할 수 있는 여행 계획이 있습니다.
• 의사의 판단에 환자가 프로토콜에 필요한 테스트 또는 절차를 준수할 수 있는 능력을 손상시키거나 환자의 복지, 안전 또는 임상적 해석 가능성을 손상시킬 수 있는 의학적 상태 또는 참작할 수 있는 상황이 있습니다.
• 프로그램 중 언제든지 임신; 의사가 가임 가능성이 있다고 판단한 여성 환자는 임신 검사를 받게 됩니다.
• CLN2 통합 운동/언어 점수 1 미만(미국에만 적용)
• 무증상(발작, 운동 실조, 언어 지연 또는 기타 발달 지연과 같은 질병의 임상 징후 및 증상을 포함하여 CLN2 점수와 상관없이 CLN2 질병으로 인한 신경학적 침범의 증거가 있는 것으로 정의됨)(미국에만 적용)