Ein multizentrisches, multinationales Open-Label-Programm zur Bereitstellung von BMN 190 für Patienten, bei denen eine CLN2-Krankheit diagnostiziert wurde

Einschlusskriterien:

• Es wurde eine CLN2-Krankheit diagnostiziert, was durch eine mangelhafte TPP1-Enzymaktivität in Leukozyten oder eine molekulare Analyse durch die Identifizierung von zwei bekannten pathogenen Mutationen bestätigt wurde. Wenn die Enzymanalyse anhand eines getrockneten Blutflecks durchgeführt wird, muss die Diagnose durch molekulare Tests bestätigt werden
• Alter ≥2 Jahre zum Zeitpunkt der Einwilligung nach Aufklärung
• Ist bereit und in der Lage, eine schriftliche, unterschriebene Einverständniserklärung abzugeben. Oder legen Sie bei Patienten unter 18 Jahren (oder einem anderen durch regionale Gesetze oder Vorschriften definierten Alter) eine schriftliche Einwilligung vor (falls erforderlich) und verfügen Sie über eine schriftliche Einverständniserklärung, die von einem gesetzlich bevollmächtigten Vertreter unterzeichnet ist, je nach Art des Problems Programm erklärt wurde und bevor Programmbewertungen vorgenommen wurden.
• Wenn Sie sexuell aktiv sind, müssen Sie bereit sein, während der Teilnahme am Programm zwei akzeptable Verhütungsmethoden anzuwenden.
• Frauen im gebärfähigen Alter müssen zu Studienbeginn einen negativen Schwangerschaftstest haben und bereit sein, sich während des Programms weiteren Schwangerschaftstests zu unterziehen.
• Bereit und in der Lage, alle Programmabläufe einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

• Eine andere erbliche neurologische Erkrankung, z. B. andere Formen von CLN oder Anfälle, die nicht mit einem TPPI-Mangel/CLN2-Erkrankung zusammenhängen (Patienten mit Fieberkrämpfen können geeignet sein).
• Hat eine Stammzellen-, Gentherapie oder ERT gegen die CLN2-Krankheit erhalten.
• Kontraindikationen für eine Neurochirurgie (z. B. angeborene Herzfehler, schwere Atemstörungen oder Gerinnungsstörungen).
• Kontraindikationen für MRT-Untersuchungen (z. B. Herzschrittmacher, Metallfragment oder -splitter im Auge, Aneurysma-Clip im Gehirn).
• Episode eines generalisierten motorischen Status epilepticus innerhalb von 4 Wochen vor der ersten Infusion.
• Vorliegen einer ventrikulären Anomalie (Hydrozephalus, Fehlbildung).
• Vorliegen eines ventrikulären Shunts.
• Bei bekannter Überempfindlichkeit gegen einen der Bestandteile von BMN 190.
• Derzeit eingeschrieben oder zuvor in einer klinischen Studie mit BMN 190 eingeschrieben.
• Verwendung eines Prüfpräparats oder Prüfmedizinprodukts innerhalb von 30 Tagen vor Baseline oder Bedarf an einem Prüfpräparat vor Abschluss aller geplanten Programmbewertungen.
• Haben Sie Reisepläne, die das Dosierungsschema, geplante Programmbesuche und Sicherheitsüberwachung beeinträchtigen können.
• Liegt ein medizinischer Zustand oder ein mildernder Umstand vor, der nach Ansicht des Arztes die Fähigkeit des Patienten beeinträchtigen könnte, die im Protokoll erforderlichen Tests oder Verfahren einzuhalten, oder das Wohlbefinden, die Sicherheit oder die klinische Interpretierbarkeit des Patienten beeinträchtigen könnte.
• Schwangerschaft jederzeit während des Programms; Eine Patientin, bei der der Arzt feststellt, dass sie im gebärfähigen Alter ist, wird auf eine Schwangerschaft getestet.
• Ein kombinierter motorischer/sprachlicher CLN2-Score von weniger als 1 (gilt nur für die USA)
• Asymptomatisch (symptomatisch ist definiert als jeglicher Hinweis auf eine neurologische Beteiligung, die auf eine CLN2-Erkrankung zurückzuführen ist, unabhängig vom CLN2-Score, einschließlich klinischer Anzeichen und Symptome einer Krankheit wie Krampfanfälle, Ataxie, Sprachverzögerung oder andere Entwicklungsverzögerungen) (gilt nur für die USA)