Ett multicenter, multinationellt öppet program för att tillhandahålla BMN 190 till patienter med diagnosen CLN2-sjukdom

Inklusionskriterier:

• Diagnostiserats med CLN2-sjukdom som bekräftats av bristfällig TPP1-enzymaktivitet i leukocyter eller molekylär analys genom att identifiera 2 kända patogena mutationer. Om enzymanalys utförs med torkad blodfläck måste diagnosen bekräftas med molekylär testning
• Ålder ≥2 vid tidpunkten för informerat samtycke
• Är villig och kan ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke. Eller, när det gäller patienter under 18 år (eller annan ålder som definieras av regional lag eller förordning), ge skriftligt medgivande (om så krävs) och ha skriftligt informerat samtycke, undertecknat av en lagligt auktoriserad representant, efter arten av programmet har förklarats och före eventuella programbedömningar.
• Om du är sexuellt aktiv måste du vara villig att använda 2 former av acceptabla preventivmedel medan du deltar i programmet.
• Om en kvinna i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid Baseline och vara villig att ta ytterligare graviditetstest under programmet.
• Villig och kan följa alla programprocedurer.

Exklusions kriterier:

• En annan ärftlig neurologisk sjukdom, t.ex. andra former av CLN eller anfall som inte är relaterade till TPPI-brist/CLN2-sjukdom (patienter med feberkramper kan vara berättigade).
• Har fått stamcell, genterapi eller ERT för CLN2-sjukdom.
• Kontraindikationer för neurokirurgi (t.ex. medfödd hjärtsjukdom, allvarlig andningsnedsättning eller koaguleringsavvikelser).
• Kontraindikationer för MRT-undersökningar (t.ex. pacemaker, metallfragment eller chip i ögat, aneurysm i hjärnan).
• Episod av generaliserad motorisk status epilepticus inom 4 veckor före den första infusionen.
• Förekomst av ventrikulär abnormitet (hydrocefalus, missbildning).
• Förekomst av ventrikulär shunt.
• Har känd överkänslighet mot någon av komponenterna i BMN 190.
• För närvarande inskriven eller tidigare inskriven i en klinisk studie med BMN 190.
• Användning av någon prövningsprodukt eller medicinsk utrustning inom 30 dagar före Baseline, eller krav på undersökningsmedel innan alla planerade programutvärderingar slutförs.
• Ha resplaner som kan störa doseringsregimen, schemalagda programbesök och säkerhetsövervakning.
• Har ett medicinskt tillstånd eller förmildrande omständighet som, enligt läkarens åsikt, kan äventyra patientens förmåga att följa protokollet som krävs för testning eller procedurer eller äventyra patientens välbefinnande, säkerhet eller kliniska tolkningsmöjligheter.
• Graviditet när som helst under programmet; en kvinnlig patient som av läkaren bedöms vara i fertil ålder kommer att testas för graviditet.
• En CLN2 kombinerad motor/språkpoäng på mindre än 1 (gäller endast USA)
• Asymtomatisk (symptomatisk definieras som att ha några tecken på neurologisk involvering som tillskrivs CLN2-sjukdom, oavsett CLN2-poäng, inklusive kliniska tecken och symtom på sjukdom som kramper, ataxi, språkförseningar eller andra utvecklingsförseningar) (gäller endast USA)