Um programa aberto multicêntrico e multinacional para fornecer BMN 190 a pacientes diagnosticados com doença CLN2

Critério de inclusão:

• Diagnosticado com doença CLN2, conforme confirmado pela atividade deficiente da enzima TPP1 em leucócitos ou análise molecular, identificando 2 mutações patogênicas conhecidas. Se a análise enzimática for realizada por sangue seco, o diagnóstico deve ser confirmado com teste molecular
• Idade ≥2 anos no momento do consentimento informado
• Está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado por escrito e assinado. Ou, no caso de pacientes menores de 18 anos (ou outra idade conforme definido por lei ou regulamento regional), fornecer consentimento por escrito (se necessário) e ter consentimento informado por escrito, assinado por um representante legalmente autorizado, após a natureza do programa foi explicado e antes de qualquer avaliação do programa.
• Se sexualmente ativo, deve estar disposto a usar 2 formas de métodos contraceptivos aceitáveis ​​enquanto estiver participando do programa.
• Se for mulher em idade fértil, deve ter um teste de gravidez negativo na linha de base e estar disposta a fazer testes de gravidez adicionais durante o programa.
• Disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos do programa.

Critério de exclusão:

• Outra doença neurológica hereditária, por exemplo, outras formas de CLN ou convulsões não relacionadas à deficiência de TPPI/doença CLN2 (pacientes com convulsões febris podem ser elegíveis).
• Recebeu células-tronco, terapia genética ou TRE para a doença CLN2.
• Contra-indicações para neurocirurgia (por exemplo, doença cardíaca congênita, insuficiência respiratória grave ou anormalidades de coagulação).
• Contra-indicações para exames de ressonância magnética (por exemplo, marca-passo cardíaco, fragmento de metal ou chip no olho, clipe de aneurisma no cérebro).
• Episódio de estado de mal epiléptico motor generalizado dentro de 4 semanas antes da primeira infusão.
• Presença de anormalidade ventricular (hidrocefalia, malformação).
• Presença de shunt ventricular.
• Tem hipersensibilidade conhecida a qualquer um dos componentes do BMN 190.
• Atualmente inscrito ou previamente inscrito em um estudo clínico com BMN 190.
• Uso de qualquer produto experimental ou dispositivo médico experimental dentro de 30 dias antes da linha de base, ou exigência de qualquer agente experimental antes da conclusão de todas as avaliações programadas do programa.
• Tenha planos de viagem que possam interferir no regime de dosagem, visitas programadas e monitoramento de segurança.
• Tem uma condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do médico, pode comprometer a capacidade do paciente de cumprir os testes ou procedimentos exigidos pelo protocolo ou comprometer o bem-estar, a segurança ou a interpretabilidade clínica do paciente.
• Gravidez a qualquer momento durante o programa; uma paciente do sexo feminino julgada pelo médico como tendo potencial para engravidar será testada para gravidez.
• Uma pontuação combinada de motor/linguagem CLN2 inferior a 1 (aplica-se apenas aos EUA)
• Assintomático (sintomático é definido como tendo qualquer evidência de envolvimento neurológico atribuído à doença CLN2, independentemente da pontuação CLN2, incluindo sinais e sintomas clínicos da doença, como convulsões, ataxia, atraso na linguagem ou outros atrasos no desenvolvimento) (aplicar-se apenas aos EUA)