Многоцентровая многонациональная открытая программа по предоставлению BMN 190 пациентам с диагнозом CLN2

Критерии включения:

• Диагноз заболевания CLN2 подтверждается недостаточной активностью фермента TPP1 в лейкоцитах или молекулярным анализом путем выявления 2 известных патогенных мутаций. Если анализ ферментов проводится по высушенной капле крови, диагноз должен быть подтвержден молекулярным тестированием.
• Возраст ≥2 лет на момент информированного согласия
• Готов и может предоставить письменное, подписанное информированное согласие. Или, в случае пациентов моложе 18 лет (или другого возраста, определенного региональным законодательством или нормативными актами), предоставить письменное согласие (если требуется) и получить письменное информированное согласие, подписанное законным представителем, после характера программа была объяснена, и до любых оценок программы.
• Если вы ведете половую жизнь, во время участия в программе вы должны быть готовы использовать 2 формы допустимых методов контрацепции.
• Если женщина детородного возраста, она должна иметь отрицательный исходный тест на беременность и быть готова пройти дополнительные тесты на беременность во время программы.
• Желание и способность соблюдать все процедуры программы.

Критерий исключения:

• Другое наследственное неврологическое заболевание, например, другие формы CLN или судороги, не связанные с дефицитом TPPI/заболеванием CLN2 (пациенты с фебрильными судорогами могут иметь право на участие).
• Получил стволовые клетки, генную терапию или ФЗТ по поводу болезни CLN2.
• Противопоказания к нейрохирургии (например, врожденный порок сердца, тяжелое нарушение дыхания или нарушения свертываемости крови).
• Противопоказания для МРТ (например, кардиостимулятор, металлический фрагмент или чип в глазу, зажим аневризмы в головном мозге).
• Эпизод генерализованного моторного эпилептического статуса в течение 4 недель до первой инфузии.
• Наличие желудочковой аномалии (гидроцефалия, порок развития).
• Наличие желудочкового шунта.
• Имеет известную гиперчувствительность к любому из компонентов BMN 190.
• В настоящее время зарегистрирован или ранее зарегистрирован в клиническом исследовании с BMN 190.
• Использование любого исследуемого продукта или исследуемого медицинского устройства в течение 30 дней до исходного уровня или потребность в любом исследуемом агенте до завершения всех запланированных программных оценок.
• Имейте планы поездок, которые могут помешать режиму дозирования, запланированным посещениям программы и мониторингу безопасности.
• Имеет заболевание или смягчающие обстоятельства, которые, по мнению врача, могут поставить под угрозу способность пациента выполнять требуемые протоколом исследования или процедуры или поставить под угрозу благополучие пациента, его безопасность или клиническую интерпретируемость.
• Беременность в любой момент программы; женщина-пациентка, признанная врачом способной к деторождению, будет проверена на беременность.
• Суммарный балл двигательной/языковой функции CLN2 менее 1 (применимо только к США)
• Бессимптомный (симптоматический определяется как наличие любых признаков неврологического поражения, связанного с заболеванием CLN2, независимо от оценки CLN2, включая клинические признаки и симптомы заболевания, такие как судороги, атаксия, задержка речи или другие задержки развития) (применимо только к США)