Multicentrický, nadnárodní otevřený program poskytující BMN 190 pacientům s diagnózou CLN2

Kritéria pro zařazení:

• Diagnostikováno onemocněním CLN2, jak bylo potvrzeno nedostatečnou aktivitou enzymu TPP1 v leukocytech nebo molekulární analýzou identifikací 2 známých patogenních mutací. Pokud se enzymatická analýza provádí suchou krevní skvrnou, musí být diagnóza potvrzena molekulárním vyšetřením
• Věk ≥2 let v době informovaného souhlasu
• Je ochoten a schopen poskytnout písemný, podepsaný informovaný souhlas. Nebo v případě pacientů mladších 18 let (nebo jiného věku, jak je definováno regionálním zákonem nebo nařízením), poskytněte písemný souhlas (je-li vyžadován) a nechte si písemný informovaný souhlas podepsaný zákonným zástupcem, podle povahy program byl vysvětlen a před jakýmkoli hodnocením programu.
• Pokud je sexuálně aktivní, musí být ochoten používat 2 formy přijatelných metod antikoncepce při účasti v programu.
• Pokud je žena ve fertilním věku, musí mít negativní těhotenský test na základní linii a být ochotna podstoupit další těhotenské testy během programu.
• Ochotný a schopný dodržovat všechny procedury programu.

Kritéria vyloučení:

• Jiné dědičné neurologické onemocnění, např. jiné formy CLN nebo záchvaty nesouvisející s deficitem TPPI/CLN2 onemocněním (mohou být způsobilí pacienti s febrilními křečemi).
• Podstoupil kmenové buňky, genovou terapii nebo ERT pro onemocnění CLN2.
• Kontraindikace pro neurochirurgii (např. vrozená srdeční vada, těžká respirační porucha nebo abnormality srážení krve).
• Kontraindikace pro vyšetření magnetickou rezonancí (např. kardiostimulátor, kovový fragment nebo čip v oku, klip aneuryzmatu v mozku).
• Epizoda generalizovaného motorického status epilepticus během 4 týdnů před první infuzí.
• Přítomnost ventrikulární abnormality (hydrocefalus, malformace).
• Přítomnost komorového zkratu.
• Má známou přecitlivělost na kteroukoli složku BMN 190.
• V současné době se účastní nebo dříve zapsal do klinické studie s BMN 190.
• Použití jakéhokoli hodnoceného produktu nebo hodnoceného zdravotnického prostředku během 30 dnů před základní linií nebo požadavek na jakoukoli zkoumanou látku před dokončením všech plánovaných hodnocení programu.
• Mějte cestovní plány, které mohou narušovat režim dávkování, plánované návštěvy programu a monitorování bezpečnosti.
• Má zdravotní stav nebo polehčující okolnost, které by podle názoru lékaře mohly ohrozit pacientovu schopnost dodržet protokol požadované testování nebo postupy nebo ohrozit pacientovu pohodu, bezpečnost nebo klinickou interpretovatelnost.
• těhotenství kdykoli během programu; pacientka, u níž lékař usoudil, že je ve fertilním věku, bude testována na těhotenství.
• Kombinované skóre motoru/jazyka CLN2 menší než 1 (platí pouze pro USA)
• Asymptomatický (symptomatický je definován jako jakýkoli důkaz neurologického postižení připisovaného onemocnění CLN2 bez ohledu na skóre CLN2, včetně klinických příznaků a příznaků onemocnění, jako jsou záchvaty, ataxie, opoždění řeči nebo jiné opoždění vývoje) (platí pouze pro USA)