Monikeskus, monikansallinen avoin ohjelma BMN 190:n tarjoamiseksi potilaille, joilla on diagnosoitu CLN2-tauti

Sisällyttämiskriteerit:

• Diagnosoitu CLN2-sairaus, mikä vahvistetaan TPP1-entsyymiaktiivisuuden puutteella leukosyyteissä tai molekyylianalyysillä tunnistamalla 2 tunnettua patogeenistä mutaatiota. Jos entsyymianalyysi tehdään kuivatun veripisteen avulla, diagnoosi on vahvistettava molekyylitestillä
• Ikä ≥2 vanha tietoisen suostumuksen ajankohtana
• Hän haluaa ja pystyy antamaan kirjallisen, allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen. Tai jos potilas on alle 18-vuotias (tai muussa alueellisessa laissa tai määräyksessä määritelty ikä), hänen on annettava kirjallinen suostumus (tarvittaessa) ja heillä on oltava laillisesti valtuutetun edustajan allekirjoittama kirjallinen suostumus ohjelma on selitetty ja ennen ohjelman arviointeja.
• Jos olet seksuaalisesti aktiivinen, sinun on oltava valmis käyttämään kahta hyväksyttävää ehkäisymenetelmää osallistuessaan ohjelmaan.
• Jos nainen on hedelmällisessä iässä, hänellä on oltava negatiivinen raskaustesti lähtötilanteessa ja oltava valmis tekemään lisäraskaustestejä ohjelman aikana.
• Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia ohjelman menettelytapoja.

Poissulkemiskriteerit:

• Toinen perinnöllinen neurologinen sairaus, esim. muut CLN-muodot tai kohtaukset, jotka eivät liity TPPI-puutteeseen/CLN2-sairauteen (potilaat, joilla on kuumekohtauksia, voivat olla kelvollisia).
• Hän on saanut kantasolu-, geeniterapiaa tai ERT-hoitoa CLN2-sairauden vuoksi.
• Neurokirurgian vasta-aiheet (esim. synnynnäinen sydänsairaus, vakava hengitysvajaus tai hyytymishäiriöt).
• MRI-kuvausten vasta-aiheet (esim. sydämentahdistin, metallifragmentti tai siru silmässä, aneurysmaklipsi aivoissa).
• Yleistyneen motorisen epileptisen tilan episodi 4 viikon sisällä ennen ensimmäistä infuusiota.
• Kammioiden poikkeavuuden esiintyminen (vesipää, epämuodostumat).
• Ventrikulaarisen shuntin esiintyminen.
• On tunnettu yliherkkyys jollekin BMN 190:n aineosalle.
• Tällä hetkellä mukana tai aiemmin mukana kliinisessä tutkimuksessa BMN 190:lla.
• Minkä tahansa tutkimustuotteen tai tutkimuslääketieteellisen laitteen käyttö 30 päivän sisällä ennen lähtötilannetta tai vaatimus minkä tahansa tutkimusaineen osalta ennen kaikkien suunniteltujen ohjelman arviointien suorittamista.
• Tee matkasuunnitelmia, jotka voivat häiritä annosteluohjelmaa, aikataulutettuja ohjelmakäyntejä ja turvallisuuden seurantaa.
• Hänellä on sairaus tai lieventävä seikka, joka lääkärin näkemyksen mukaan saattaa vaarantaa potilaan kyvyn noudattaa protokollan edellyttämiä testejä tai toimenpiteitä tai heikentää potilaan hyvinvointia, turvallisuutta tai kliinistä tulkintaa.
• Raskaus milloin tahansa ohjelman aikana; naispotilaalle, jonka lääkäri on arvioinut olevan hedelmällisessä iässä, testataan raskaus.
• CLN2:n yhdistetty moottori-/kielipistemäärä on alle 1 (koskee vain Yhdysvaltoja)
• Oireeton (oireeton määritellään sellaisiksi, että niillä on todisteita CLN2-sairaudesta johtuvasta neurologisesta vaikutuksesta riippumatta CLN2-pisteestä, mukaan lukien sairauden kliiniset merkit ja oireet, kuten kouristukset, ataksia, kieliviive tai muut kehitysviiveet) (koskee vain Yhdysvalloissa)