Wieloośrodkowy, międzynarodowy program otwartej próby dostarczania BMN 190 pacjentom, u których zdiagnozowano chorobę CLN2

Kryteria przyjęcia:

• Zdiagnozowano chorobę CLN2 potwierdzoną niedoborem aktywności enzymu TPP1 w leukocytach lub analizą molekularną poprzez identyfikację 2 znanych mutacji patogennych. Jeśli analiza enzymatyczna jest przeprowadzana na podstawie wysuszonej plamki krwi, diagnozę należy potwierdzić badaniami molekularnymi
• Wiek ≥2 lat w momencie wyrażenia świadomej zgody
• Jest chętny i zdolny do wyrażenia pisemnej, podpisanej świadomej zgody. Lub, w przypadku pacjentów w wieku poniżej 18 lat (lub w innym wieku określonym przez prawo lub przepisy regionalne), przedstawić pisemną zgodę (jeśli jest wymagana) i mieć pisemną świadomą zgodę, podpisaną przez prawnie upoważnionego przedstawiciela, zgodnie z charakterem program został wyjaśniony i przed jakąkolwiek oceną programu.
• Jeśli jest aktywna seksualnie, musi być gotowa do stosowania 2 form dopuszczalnych metod antykoncepcji podczas uczestnictwa w programie.
• Kobieta w wieku rozrodczym musi mieć negatywny wynik testu ciążowego na początku programu i być gotowa na wykonanie dodatkowych testów ciążowych w trakcie programu.
• Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich procedur programu.

Kryteria wyłączenia:

• Inna wrodzona choroba neurologiczna, np. inne postacie CLN lub napady niezwiązane z niedoborem TPPI/chorobą CLN2 (pacjenci z drgawkami gorączkowymi mogą się kwalifikować).
• Otrzymał komórkę macierzystą, terapię genową lub ERT z powodu choroby CLN2.
• Przeciwwskazania do zabiegu neurochirurgicznego (np. wrodzona wada serca, ciężka niewydolność oddechowa, zaburzenia krzepnięcia).
• Przeciwwskazania do badania MRI (np. rozrusznik serca, fragment metalu lub chipa w oku, zaciśnięcie tętniaka w mózgu).
• Epizod uogólnionego stanu ruchowego padaczki w ciągu 4 tygodni przed pierwszym wlewem.
• Obecność nieprawidłowości komorowych (wodogłowie, wady rozwojowe).
• Obecność przecieku komorowego.
• Znana nadwrażliwość na którykolwiek ze składników BMN 190.
• Obecnie zapisani lub wcześniej zapisani do badania klinicznego z BMN 190.
• Użycie jakiegokolwiek badanego produktu lub badanego urządzenia medycznego w ciągu 30 dni przed punktem odniesienia lub wymagania dotyczące jakiegokolwiek badanego środka przed zakończeniem wszystkich zaplanowanych ocen programu.
• Miej plany podróży, które mogą zakłócać schemat dawkowania, zaplanowane wizyty w programie i monitorowanie bezpieczeństwa.
• Występuje stan chorobowy lub okoliczność łagodząca, które w opinii lekarza mogą zagrozić zdolności pacjenta do przestrzegania wymaganych w protokole badań lub procedur lub zagrozić dobremu samopoczuciu pacjenta, bezpieczeństwu lub klinicznej interpretacji.
• Ciąża w dowolnym momencie trwania programu; pacjentka uznana przez lekarza za zdolną do zajścia w ciążę zostanie przebadana pod kątem ciąży.
• Łączny wynik motoryczno-językowy CLN2 mniejszy niż 1 (dotyczy tylko USA)
• Bezobjawowe (objawowe definiuje się jako mające jakiekolwiek dowody zajęcia neurologicznego przypisywane chorobie CLN2, niezależnie od wyniku CLN2, w tym kliniczne oznaki i objawy choroby, takie jak drgawki, ataksja, opóźnienie mowy lub inne opóźnienia rozwojowe) (dotyczy tylko USA)