Et multisenter, multinasjonalt åpent program for å gi BMN 190 til pasienter diagnostisert med CLN2-sykdom

Inklusjonskriterier:

• Diagnostisert med CLN2-sykdom som bekreftet av mangelfull TPP1-enzymaktivitet i leukocytter eller molekylær analyse ved å identifisere 2 kjente patogene mutasjoner. Hvis enzymanalyse utføres med tørket blodflekk, må diagnosen bekreftes med molekylær testing
• Alder ≥2 gammel på tidspunktet for informert samtykke
• Er villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke. Eller, i tilfelle av pasienter under 18 år (eller annen alder som definert av regional lov eller forskrift), gi skriftlig samtykke (hvis nødvendig) og ha skriftlig informert samtykke, signert av en juridisk autorisert representant, etter arten av programmet er forklart, og før eventuelle programvurderinger.
• Hvis du er seksuelt aktiv, må du være villig til å bruke 2 former for akseptable prevensjonsmetoder mens du deltar i programmet.
• Hvis kvinne i fertil alder, må ha en negativ graviditetstest ved baseline og være villig til å ha flere graviditetstester i løpet av programmet.
• Villig og i stand til å overholde alle programprosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

• En annen arvelig nevrologisk sykdom, for eksempel andre former for CLN eller anfall som ikke er relatert til TPPI-mangel/CLN2-sykdom (pasienter med feberkramper kan være aktuelle).
• Har mottatt stamcelle, genterapi eller ERT for CLN2 sykdom.
• Kontraindikasjoner for nevrokirurgi (f.eks. medfødt hjertesykdom, alvorlig åndedrettssvikt eller koagulasjonsavvik).
• Kontraindikasjoner for MR-skanning (f.eks. pacemaker, metallfragment eller brikke i øyet, aneurismeklemme i hjernen).
• Episode av generalisert motorisk status epilepticus innen 4 uker før første infusjon.
• Tilstedeværelse av ventrikulær abnormitet (hydrocephalus, misdannelse).
• Tilstedeværelse av ventrikulær shunt.
• Har kjent overfølsomhet overfor noen av komponentene i BMN 190.
• For tiden påmeldt eller tidligere påmeldt en klinisk studie med BMN 190.
• Bruk av et undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 30 dager før baseline, eller krav om undersøkelsesmiddel før fullføring av alle planlagte programvurderinger.
• Ha reiseplaner som kan forstyrre doseringsregimet, planlagte programbesøk og sikkerhetsovervåking.
• Har en medisinsk tilstand eller formildende omstendighet som etter legens mening kan kompromittere pasientens evne til å overholde protokollen som kreves for testing eller prosedyrer eller kompromittere pasientens velvære, sikkerhet eller kliniske tolkningsmuligheter.
• Graviditet når som helst i løpet av programmet; en kvinnelig pasient bedømt av legen til å være i fertil alder vil bli testet for graviditet.
• En CLN2 kombinert motor-/språkpoengsum på mindre enn 1 (gjelder kun for USA)
• Asymptomatisk (symptomatisk er definert som å ha tegn på nevrologisk involvering tilskrevet CLN2-sykdom uavhengig av CLN2-skåren, inkludert kliniske tegn og symptomer på sykdom som anfall, ataksi, språkforsinkelse eller andre utviklingsforsinkelser) (gjelder kun USA)