Többközpontú, többnemzetiségű nyílt program a BMN 190 biztosítására a CLN2-betegséggel diagnosztizált betegek számára

Bevételi kritériumok:

• CLN2 betegséggel diagnosztizálták, amit a leukocitákban tapasztalt hiányos TPP1 enzimaktivitás vagy molekuláris analízis igazolt 2 ismert patogén mutáció azonosításával. Ha az enzimanalízist szárított vérfolttal végezzük, a diagnózist molekuláris vizsgálattal kell megerősíteni
• Életkor ≥2 éves a tájékozott beleegyezés időpontjában
• Hajlandó és képes írásos, aláírt, tájékozott beleegyezést adni. Vagy 18 éven aluli (vagy a regionális törvényben vagy rendeletben meghatározott más életkorú) betegek esetében írásbeli hozzájárulást kell adni (ha szükséges) és írásos beleegyező nyilatkozatot kell adni, amelyet törvényesen meghatalmazott képviselő ír alá. program elmagyarázásra került, és a program értékelése előtt.
• Ha szexuálisan aktív, hajlandónak kell lennie a programban való részvétel során kétféle elfogadható fogamzásgátlási módszer alkalmazására.
• Ha fogamzóképes korú nő, negatív terhességi teszttel kell rendelkeznie az alaphelyzetben, és hajlandónak kell lennie további terhességi tesztek elvégzésére a program során.
• Hajlandó és képes betartani a program összes eljárását.

Kizárási kritériumok:

• Egy másik örökletes neurológiai betegség, például a CLN egyéb formái vagy a TPPI-hiányhoz/CLN2-betegséghez nem kapcsolódó görcsrohamok (a lázas rohamokban szenvedő betegek alkalmasak lehetnek).
• Őssejt-, génterápiában vagy ERT-ben részesült CLN2-betegség miatt.
• Az idegsebészet ellenjavallatai (pl. veleszületett szívbetegség, súlyos légzési elégtelenség vagy véralvadási rendellenességek).
• Ellenjavallatok az MRI-vizsgálatokhoz (pl. szívritmus-szabályozó, fémdarab vagy chip a szemben, aneurizma klip az agyban).
• Generalizált motoros állapot epilepticus epizódja az első infúziót megelőző 4 héten belül.
• Kamrai rendellenességek jelenléte (hydrocephalus, malformatió).
• Kamrai shunt jelenléte.
• Ismert túlérzékenysége a BMN 190 bármely összetevőjével szemben.
• Jelenleg beiratkozott vagy korábban beiratkozott egy BMN 190-es klinikai vizsgálatba.
• Bármely vizsgálati termék vagy vizsgálati orvostechnikai eszköz használata az alaphelyzetet megelőző 30 napon belül, vagy bármely vizsgálati szerre vonatkozó követelmény az összes tervezett programértékelés befejezése előtt.
• Legyen olyan utazási terve, amely megzavarhatja az adagolási rendet, a tervezett programlátogatásokat és a biztonsági ellenőrzést.
• Egészségi állapota vagy enyhítő körülménye van, amely az orvos véleménye szerint veszélyeztetheti a beteg azon képességét, hogy megfeleljen a protokollnak előírt vizsgálatoknak vagy eljárásoknak, vagy veszélyeztetheti a beteg jólétét, biztonságát vagy klinikai értelmezhetőségét.
• Terhesség a program ideje alatt bármikor; az orvos által fogamzóképesnek ítélt nőbeteget terhességi vizsgálatnak vetik alá.
• 1-nél kisebb CLN2 kombinált motor/nyelv pontszám (csak az Egyesült Államokra vonatkozik)
• Tünetmentes (a tünetet úgy definiálják, ha a CLN2-betegségnek tulajdonítható neurológiai érintettség bármilyen bizonyítéka van, függetlenül a CLN2 pontszámtól, beleértve a betegség klinikai jeleit és tüneteit, például görcsrohamokat, ataxiát, nyelvi késést vagy más fejlődési késéseket) (csak az Egyesült Államokra vonatkozik)