Een multicenter, multinationaal open-labelprogramma om BMN 190 te verstrekken aan patiënten bij wie de ziekte CLN2 is vastgesteld

Inclusiecriteria:

• Gediagnosticeerd met CLN2-ziekte zoals bevestigd door deficiënte TPP1-enzymactiviteit in leukocyten of moleculaire analyse door identificatie van 2 bekende pathogene mutaties. Als enzymanalyse wordt uitgevoerd door middel van gedroogde bloedvlekken, moet de diagnose worden bevestigd met moleculaire testen
• Leeftijd ≥2 oud op het moment van geïnformeerde toestemming
• Is bereid en in staat schriftelijke, ondertekende geïnformeerde toestemming te geven. Of, in het geval van patiënten jonger dan 18 jaar (of een andere leeftijd zoals gedefinieerd door regionale wet- of regelgeving), schriftelijke toestemming geven (indien vereist) en schriftelijke geïnformeerde toestemming hebben, ondertekend door een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger, naar de aard van de programma is uitgelegd, en voorafgaand aan eventuele programma-evaluaties.
• Als u seksueel actief bent, moet u bereid zijn om tijdens deelname aan het programma 2 vormen van aanvaardbare anticonceptiemethoden te gebruiken.
• Als een vrouw in de vruchtbare leeftijd een negatieve zwangerschapstest moet hebben bij Baseline en bereid is om aanvullende zwangerschapstests te ondergaan tijdens het programma.
• Bereid en in staat om alle programmaprocedures na te leven.

Uitsluitingscriteria:

• Een andere erfelijke neurologische aandoening, bijv. andere vormen van CLN of convulsies die geen verband houden met TPPI-deficiëntie/CLN2-ziekte (patiënten met koortsstuipen kunnen hiervoor in aanmerking komen).
• Heeft stamceltherapie, gentherapie of ERT gekregen voor de ziekte van CLN2.
• Contra-indicaties voor neurochirurgie (bijv. aangeboren hartaandoening, ernstige ademhalingsstoornis of stollingsafwijkingen).
• Contra-indicaties voor MRI-scans (bijv. pacemaker, metalen fragment of chip in het oog, aneurysmaclip in de hersenen).
• Episode van gegeneraliseerde motorische status epilepticus binnen 4 weken vóór de eerste infusie.
• Aanwezigheid van ventriculaire afwijking (hydrocephalus, misvorming).
• Aanwezigheid van ventriculaire shunt.
• Heeft een bekende overgevoeligheid voor een van de bestanddelen van BMN 190.
• Momenteel ingeschreven of eerder ingeschreven in een klinische studie met BMN 190.
• Gebruik van een onderzoeksproduct of medisch hulpmiddel voor onderzoek binnen 30 dagen voorafgaand aan de baseline, of vereiste voor een onderzoeksagent voorafgaand aan de afronding van alle geplande programma-evaluaties.
• Reisplannen hebben die het doseringsregime, geplande programmabezoeken en veiligheidsmonitoring kunnen verstoren.
• Heeft een medische aandoening of verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de arts, het vermogen van de patiënt om te voldoen aan de protocol vereiste tests of procedures in gevaar kan brengen of het welzijn, de veiligheid of de klinische interpreteerbaarheid van de patiënt in gevaar kan brengen.
• Zwangerschap op elk moment tijdens het programma; een vrouwelijke patiënt die door de arts wordt beoordeeld als vruchtbaar, zal worden getest op zwangerschap.
• Een CLN2 gecombineerde motorische/taalscore van minder dan 1 (alleen van toepassing op de VS)
• Asymptomatisch (symptomatisch wordt gedefinieerd als enig bewijs van neurologische betrokkenheid toegeschreven aan CLN2-ziekte ongeacht de CLN2-score, inclusief klinische tekenen en symptomen van ziekte zoals epileptische aanvallen, ataxie, taalachterstand of andere ontwikkelingsachterstanden) (alleen van toepassing op de VS)