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杜氏肌营养不良症的生物标志物 (BioDuchenne)

2022年3月23日更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

杜氏肌营养不良症的生物标志物：一项国际性、多中心、观察性、纵向研究方案

国际、多中心、观察性、纵向研究，以确定杜氏肌营养不良症 (DMD) 的生物标志物，并探索这些生物标志物的临床稳健性、特异性和长期变异性。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种破坏性的遗传性神经肌肉疾病，每 3300 名活产男性中就有 1 例受到影响（女性可能是轻度受影响的携带者）。 DMD 导致进行性无力和肌肉量减少，症状通常出现在儿童早期。 DMD 起因于编码抗肌萎缩蛋白的 DMD 基因突变。

DMD基因位于X染色体短臂（基因座Xp21），编码抗肌萎缩蛋白，含有3685个氨基酸残基。 60-65% 的 DMD 突变是大量缺失，10-30% 是无义和移码突变，5-15% 是重复，2% 是内含子或 5'- 和 3'-UTR 改变。抗肌萎缩蛋白聚集体作为骨骼肌中的同源四聚体或与肌动蛋白和抗肌萎缩蛋白相关糖蛋白 (DAG) 结合，形成稳定的复合物，与细胞外基质中的层粘连蛋白相互作用。抗肌萎缩蛋白被认为是肌纤维中的关键结构元素，其主要功能是稳定质膜，而 DAG 通过介导肌膜和细胞外环境的复杂相互作用来维持肌膜稳定性。低水平的抗肌萎缩蛋白导致细胞不稳定和细胞内成分的进行性渗漏，这解释了 DMD 患者血液中肌酸磷酸激酶 (CPK) 的特征性高水平。

生物标志物作为正常生物或病理过程的可测量指标。它们通常与特定基因的遗传变异直接相关，可以预测、诊断、监测和评估疾病的严重程度。本研究的目标是识别、验证和监测受 DMD 影响的参与者的生化标记。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

103

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

乔治亚州
- - Tbilisi、乔治亚州、0177
    - Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
印度
- Kerala
  - Cochin、Kerala、印度、682041
    - Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
埃及
- - Alexandria、埃及、21131
    - Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
  - Cairo、埃及
    - Ain Shams University
  - Cairo、埃及、11566
    - Ain Shams University-Medical Genetics
  - Cairo、埃及
    - Ain Shams Univirsity
  - Tanta、埃及、31527
    - Departmnet of Pediatrics, Tanta University
巴基斯坦
- - Lahore、巴基斯坦、54600
    - Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
斯里兰卡
- - Colombo 8、斯里兰卡、300011
    - Lady Ridgeway Hospital for Children
罗马尼亚
- - Timişoara、罗马尼亚、682041
    - Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
阿尔巴尼亚
- - Tirana、阿尔巴尼亚、10001
    - University Hospital Center Mother Teresa
黎巴嫩
- - Beirut、黎巴嫩
    - American of science and technology

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2个月至 50年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

患有杜氏肌营养不良症 (DMD) 的参与者

描述

纳入标准

获得父母/法定监护人的知情同意
参与者年龄介于 2 个月至 50 岁之间
DMD 的诊断由 CENTOGENE 基因证实

排除标准

未获得父母/法定监护人的知情同意。
参与者小于 2 个月或大于 50 岁
DMD 的诊断未经 CENTOGENE 基因证实

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
患有杜氏肌营养不良症 (DMD) 的参与者年龄在 2 个月至 50 岁之间的被诊断患有杜氏肌营养不良症 (DMD) 的参与者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
DMD 生物标志物的鉴定大体时间：36周	将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 对所有样本进行分析以鉴定生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性生物标志物。 LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。	36周

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
探索 DMD 生物标志物的临床稳健性、特异性和长期变异性大体时间：36个月	将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 分析样品中已识别的候选生物标志物，并与合并对照进行比较，以确定疾病特异性生物标志物。 LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。	36个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

CENTOGENE GmbH Rostock

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

Centogene is one of the leading laboratories focusing on genetic testing for rare hereditary disorders. We now offer more than 2200 routine genetic and biochemical tests.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年8月20日

初级完成 (实际的)

2022年3月11日

研究完成 (实际的)

2022年3月11日

研究注册日期

首次提交

2016年11月22日

首先提交符合 QC 标准的

2016年12月13日

首次发布 (估计)

2016年12月15日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年3月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年3月23日

最后验证

2022年3月1日