Biomarcatore per la distrofia muscolare di Duchenne (BioDuchenne)
Biomarcatore per la distrofia muscolare di Duchenne: un protocollo internazionale, multicentrico, osservazionale e longitudinale
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una devastante malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce 1 su 3300 nati maschi vivi (le femmine possono essere portatrici lievemente colpite). La DMD provoca debolezza progressiva e perdita di massa muscolare, con sintomi che di solito compaiono nella prima infanzia. La DMD deriva da mutazioni nel gene DMD che codifica per la distrofina.
Il gene DMD si trova sul braccio corto del cromosoma X (locus Xp21) e codifica per la distrofina, contenente 3685 residui di aminoacidi. Il 60-65% delle mutazioni DMD sono grandi delezioni, il 10-30% sono mutazioni senza senso e frame-shift, il 5-15% sono duplicazioni e il 2% sono alterazioni introniche o 5' e 3'-UTR. Aggregati di distrofina come omotetramero nei muscoli scheletrici o si associa all'actina e alle glicoproteine associate alla distrofina (DAG), formando un complesso stabile che interagisce con la laminina nella matrice extracellulare. La distrofina è considerata un elemento strutturale chiave nella fibra muscolare, la cui funzione primaria è quella di stabilizzare la membrana plasmatica, mentre i DAG mantengono la stabilità del sarcolemma mediando le complesse interazioni della membrana muscolare e dell'ambiente extracellulare. I bassi livelli di distrofina portano all'instabilità cellulare e alla progressiva perdita di componenti intracellulari, spiegando i livelli tipicamente elevati di creatina fosfochinasi (CPK) nel sangue dei pazienti affetti da DMD.
I biomarcatori servono come indicatori misurabili dei normali processi biologici o patologici. In genere sono direttamente collegati a varianti genetiche in geni specifici e possono prevedere, diagnosticare, monitorare e valutare la gravità di una malattia. L'obiettivo di questo studio è identificare, convalidare e monitorare i marcatori biochimici dei partecipanti affetti da DMD.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Tirana, Albania, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Alexandria, Egitto, 21131
- Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
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Cairo, Egitto
- Ain Shams University
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Cairo, Egitto, 11566
- Ain Shams University-Medical Genetics
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Cairo, Egitto
- Ain Shams Univirsity
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Tanta, Egitto, 31527
- Departmnet of Pediatrics, Tanta University
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Tbilisi, Georgia, 0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Kerala
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Cochin, Kerala, India, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
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Beirut, Libano
- American of science and technology
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Lahore, Pakistan, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Timişoara, Romania, 682041
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Colombo 8, Sri Lanka, 300011
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE
- Il consenso informato è ottenuto dal genitore/tutore legale
- Il partecipante ha un'età compresa tra 2 mesi e 50 anni
- La diagnosi di DMD è geneticamente confermata da CENTOGENE
CRITERI DI ESCLUSIONE
- Il consenso informato non è ottenuto dal genitore/tutore legale.
- Il partecipante ha meno di 2 mesi o più di 50 anni
- La diagnosi di DMD non è geneticamente confermata da CENTOGENE
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Partecipanti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Partecipanti con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) di età compresa tra 2 mesi e 50 anni
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificazione del/i biomarcatore/i di DMD
Lasso di tempo: 36 settimane
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Tutti i campioni saranno analizzati per l'identificazione del/i biomarcatore/i mediante cromatografia liquida con spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo combinato, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico/i della malattia.
La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.
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36 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Esplorare la solidità clinica, la specificità e la variabilità a lungo termine dei biomarcatori DMD
Lasso di tempo: 36 mesi
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I campioni saranno analizzati per i biomarcatori candidati identificati tramite cromatografia liquida con spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo unito, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico/i della malattia.
La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.
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36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
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Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie degli occhi
- Manifestazioni neurologiche
- Disturbi della nutrizione
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Malattie neuromuscolari
- Manifestazioni neuromuscolari
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie da carenza
- Malnutrizione
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Disturbi muscolari, atrofico
- Malattie della colonna vertebrale
- Malattie ossee
- Curvature spinali
- Atrofia
- Disturbi della sensibilità
- Disturbi della vista
- Distrofia del cono
- Debolezza muscolare
- Distrofie muscolari
- Scoliosi
- Atrofia muscolare
- Distrofia muscolare, Duchenne
- Cecità
- Difetti della visione dei colori
- Lordosi
- Swayback
- Riflesso, Anormale
Altri numeri di identificazione dello studio
- BDMD 6-2018
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