Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkør for Duchennes muskeldystrofi (BioDuchenne)

23. marts 2022 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkør for Duchennes muskeldystrofi: en international, multicenter, observationel, langsgående protokol

International, multicenter, observationel, longitudinel undersøgelse for at identificere biomarkører for Duchenne muskeldystropi (DMD) og for at udforske den kliniske robusthed, specificitet og langsigtede variabilitet af disse biomarkører.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en ødelæggende arvelig neuromuskulær lidelse, der rammer 1 ud af 3300 levende mandlige fødsler (kvinderne kan være lettere angrebne bærere). DMD forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse, med symptomer, der normalt optræder i den tidlige barndom. DMD opstår fra mutationer i DMD-genet, der koder for dystrofin.

DMD-genet er placeret på den korte arm af kromosom X (locus Xp21) og koder for dystrofin, der indeholder 3685 aminosyrerester. 60-65 % af DMD-mutationer er store deletioner, 10-30 % er nonsens- og rammeskift-mutationer, 5-15 % er duplikationer, og 2 % er introniske eller 5'- og 3'-UTR-ændringer. Dystrofin-aggregater som en homotetramer i skeletmuskulaturen eller associerer med actin og Dystrophin-Associated Glycoproteins (DAG'er), der danner et stabilt kompleks, der interagerer med laminin i den ekstracellulære matrix. Dystrofin betragtes som et centralt strukturelt element i muskelfiberen, hvis primære funktion er at stabilisere plasmamembranen, mens DAG'erne opretholder den sarcolemmale stabilitet ved at mediere de komplekse interaktioner mellem muskelmembranen og det ekstracellulære miljø. De lave niveauer af dystrofin fører til cellulær ustabilitet og progressiv lækage af intracellulære komponenter, hvilket forklarer de karakteristisk høje niveauer af kreatinfosphokinase (CPK) i blodet hos DMD-patienter.

Biomarkører tjener som målbare indikatorer for normale biologiske eller patologiske processer. De er typisk direkte forbundet med genetiske varianter i specifikke gener og kan forudsige, diagnosticere, overvåge og vurdere sværhedsgraden af ​​en sygdom. Det er målet med denne undersøgelse at identificere, validere og overvåge biokemiske markører fra DMD-ramte deltagere.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

103

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Albanien
      • Tirana, Albanien, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egypten
      • Alexandria, Egypten, 21131
        • Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
      • Cairo, Egypten
        • Ain Shams University
      • Cairo, Egypten, 11566
        • Ain Shams University-Medical Genetics
      • Cairo, Egypten
        • Ain Shams Univirsity
      • Tanta, Egypten, 31527
        • Departmnet of Pediatrics, Tanta University
  • Georgien
      • Tbilisi, Georgien, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Indien
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indien, 682041
        • Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
  • Libanon
      • Beirut, Libanon
        • American of science and technology
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Rumænien
      • Timişoara, Rumænien, 682041
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 300011
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 måneder til 50 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER

  • Informeret samtykke indhentes fra forældre/værge
  • Deltageren er i alderen mellem 2 måneder og 50 år
  • Diagnosen DMD er genetisk bekræftet af CENTOGENE

EXKLUSIONSKRITERIER

  • Informeret samtykke indhentes ikke fra forældre/værge.
  • Deltageren er yngre end 2 måneder eller ældre end 50 år
  • Diagnosen DMD er ikke genetisk bekræftet af CENTOGENE

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere med Duchenne muskeldystrofi (DMD)
Deltagere diagnosticeret med Duchenne muskeldystrofi (DMD) i alderen mellem 2 måneder og 50 år

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af DMD-biomarkører
Tidsramme: 36 uger
Alle prøver vil blive analyseret for identifikation af biomarkører via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med fusioneret kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører. LC/MRM-MS udføres på et ABSciex 6500 triple quadrupole massespektrometer, koblet med en Waters Acquity UPLC.
36 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udforskning af den kliniske robusthed, specificitet og langsigtede variabilitet af DMD-biomarkører
Tidsramme: 36 måneder
Prøver vil blive analyseret for de identificerede biomarkørkandidater via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med fusioneret kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører. LC/MRM-MS udføres på et ABSciex 6500 triple quadrupole massespektrometer, koblet med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

11. marts 2022

Studieafslutning (Faktiske)

11. marts 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. november 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. december 2016

Først opslået (Skøn)

15. december 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. marts 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. marts 2022

Sidst verificeret

1. marts 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BDMD 6-2018

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner