Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarker voor Duchenne spierdystrofie (BioDuchenne)

23 maart 2022 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker voor Duchenne spierdystrofie: een internationaal, multicenter, observationeel, longitudinaal protocol

Internationale, multicenter, observationele, longitudinale studie om biomarker(s) voor Duchenne spierdystropie (DMD) te identificeren en om de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van deze biomarker(s) te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een verwoestende erfelijke neuromusculaire aandoening die 1 op de 3300 levendgeborenen treft (vrouwen kunnen licht aangetaste dragers zijn). DMD veroorzaakt progressieve zwakte en verlies van spiermassa, met symptomen die meestal in de vroege kinderjaren verschijnen. DMD ontstaat door mutaties in het DMD-gen dat codeert voor dystrofine.

Het DMD-gen bevindt zich op de korte arm van chromosoom X (locus Xp21) en codeert voor dystrofine, dat 3685 aminozuurresten bevat. 60-65% van de DMD-mutaties zijn grote deleties, 10-30% zijn onzin- en frame-shift-mutaties, 5-15% zijn duplicaties en 2% zijn intronische of 5'- en 3'-UTR-veranderingen. Dystrofine-aggregaten als een homotetrameer in de skeletspieren of associeert met actine en Dystrofine-geassocieerde glycoproteïnen (DAG's), waardoor een stabiel complex wordt gevormd dat interageert met laminine in de extracellulaire matrix. Dystrofine wordt beschouwd als een belangrijk structureel element in de spiervezel, waarvan de primaire functie is om het plasmamembraan te stabiliseren, terwijl de DAG's de sarcolemmale stabiliteit behouden door de complexe interacties van het spiermembraan en de extracellulaire omgeving te bemiddelen. De lage niveaus van dystrofine leiden tot cellulaire instabiliteit en progressieve lekkage van intracellulaire componenten, wat de karakteristiek hoge niveaus van creatinefosfokinase (CPK) in het bloed van DMD-patiënten verklaart.

Biomarkers dienen als meetbare indicatoren van normale biologische of pathologische processen. Ze zijn doorgaans rechtstreeks gekoppeld aan genetische varianten in specifieke genen en kunnen de ernst van een ziekte voorspellen, diagnosticeren, bewaken en beoordelen. Het is het doel van deze studie om biochemische markers van deelnemers met DMD te identificeren, te valideren en te monitoren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

103

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Albanië
      • Tirana, Albanië, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egypte
      • Alexandria, Egypte, 21131
        • Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
      • Cairo, Egypte
        • Ain shams university
      • Cairo, Egypte, 11566
        • Ain Shams University-Medical Genetics
      • Cairo, Egypte
        • Ain Shams Univirsity
      • Tanta, Egypte, 31527
        • Departmnet of Pediatrics, Tanta University
  • Georgië
      • Tbilisi, Georgië, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Indië
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indië, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Libanon
      • Beirut, Libanon
        • American of science and technology
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Roemenië
      • Timişoara, Roemenië, 682041
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 300011
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden tot 50 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met Duchenne spierdystrofie (DMD)

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA

  • Geïnformeerde toestemming is verkregen van de ouder/wettelijke voogd
  • De deelnemer is tussen de 2 maanden en 50 jaar oud
  • De diagnose DMD is genetisch bevestigd door CENTOGENE

UITSLUITINGSCRITERIA

  • Geïnformeerde toestemming is niet verkregen van de ouder/wettelijke voogd.
  • De deelnemer is jonger dan 2 maanden of ouder dan 50 jaar
  • De diagnose DMD is niet genetisch bevestigd door CENTOGENE

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers met Duchenne spierdystrofie (DMD)
Deelnemers met de diagnose Duchenne spierdystrofie (DMD) in de leeftijd van 2 maanden tot 50 jaar

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van DMD-biomarker(s).
Tijdsspanne: 36 weken
Alle monsters zullen worden geanalyseerd voor de identificatie van biomarker(s) via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.
36 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Onderzoek naar de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van DMD-biomarker(s).
Tijdsspanne: 36 maanden
Monsters zullen worden geanalyseerd op de geïdentificeerde biomarkerkandidaten via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle, om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 augustus 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

11 maart 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

11 maart 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 november 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 december 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

15 december 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 maart 2022

Laatst geverifieerd

1 maart 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BDMD 6-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren