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Biomarqueur de la Dystrophie Musculaire de Duchenne (BioDuchenne)

23 mars 2022 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarqueur de la myopathie de Duchenne : un protocole international, multicentrique, observationnel et longitudinal

Étude internationale, multicentrique, observationnelle et longitudinale visant à identifier le(s) biomarqueur(s) de la dystropie musculaire de Duchenne (DMD) et à explorer la robustesse clinique, la spécificité et la variabilité à long terme de ce(s) biomarqueur(s).

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire dévastatrice qui affecte 1 naissance vivante de sexe masculin sur 3300 (les femmes peuvent être légèrement porteuses). La DMD provoque une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire, les symptômes apparaissant généralement dans la petite enfance. La DMD résulte de mutations du gène DMD qui code pour la dystrophine.

Le gène DMD est situé sur le bras court du chromosome X (locus Xp21) et code pour la dystrophine, contenant 3685 résidus d'acides aminés. 60 à 65 % des mutations de la DMD sont de grandes délétions, 10 à 30 % sont des mutations non-sens et de décalage de cadre, 5 à 15 % sont des duplications et 2 % sont des altérations introniques ou 5'- et 3'-UTR. Agrégats de dystrophine comme homotétramère dans les muscles squelettiques ou s'associe à l'actine et aux glycoprotéines associées à la dystrophine (DAG), formant un complexe stable qui interagit avec la laminine dans la matrice extracellulaire. La dystrophine est considérée comme un élément structurel clé de la fibre musculaire, dont la fonction principale est de stabiliser la membrane plasmique, tandis que les DAG maintiennent la stabilité du sarcolemme en assurant la médiation des interactions complexes de la membrane musculaire et de l'environnement extracellulaire. Les faibles niveaux de dystrophine entraînent une instabilité cellulaire et une fuite progressive des composants intracellulaires, expliquant les niveaux caractéristiques élevés de créatine phosphokinase (CPK) dans le sang des patients atteints de DMD.

Les biomarqueurs servent d'indicateurs mesurables de processus biologiques ou pathologiques normaux. Ils sont généralement directement liés à des variants génétiques dans des gènes spécifiques et peuvent prédire, diagnostiquer, surveiller et évaluer la gravité d'une maladie. L'objectif de cette étude est d'identifier, de valider et de surveiller les marqueurs biochimiques des participants atteints de DMD.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

103

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Albanie
      • Tirana, Albanie, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egypte
      • Alexandria, Egypte, 21131
        • Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
      • Cairo, Egypte
        • Ain Shams University
      • Cairo, Egypte, 11566
        • Ain Shams University-Medical Genetics
      • Cairo, Egypte
        • Ain Shams Univirsity
      • Tanta, Egypte, 31527
        • Departmnet of Pediatrics, Tanta University
  • Géorgie
      • Tbilisi, Géorgie, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Inde
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Inde, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Liban
      • Beirut, Liban
        • American of science and technology
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Roumanie
      • Timişoara, Roumanie, 682041
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 300011
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 mois à 50 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Participants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION

  • Le consentement éclairé est obtenu du parent/tuteur légal
  • Le participant est âgé entre 2 mois et 50 ans
  • Le diagnostic de DMD est confirmé génétiquement par CENTOGENE

CRITÈRE D'EXCLUSION

  • Le consentement éclairé n'est pas obtenu du parent/tuteur légal.
  • Le participant a moins de 2 mois ou plus de 50 ans
  • Le diagnostic de DMD n'est pas confirmé génétiquement par CENTOGENE

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Participants diagnostiqués avec la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) âgés de 2 mois à 50 ans

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification du ou des biomarqueurs DMD
Délai: 36 semaines
Tous les échantillons seront analysés pour l'identification du/des biomarqueur(s) via la spectrométrie de masse à détection de réactions multiples par chromatographie liquide (LC/MRM-MS) et comparés au contrôle fusionné, afin d'établir le/les biomarqueur(s) spécifique(s) à la maladie. La LC/MRM-MS est réalisée sur un spectromètre de masse triple quadripôle ABSciex 6500, couplé à un UPLC Waters Acquity.
36 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Explorer la robustesse clinique, la spécificité et la variabilité à long terme des biomarqueurs DMD
Délai: 36 mois
Les échantillons seront analysés pour les candidats biomarqueurs identifiés via la spectrométrie de masse de surveillance des réactions multiples par chromatographie liquide (LC/MRM-MS) et comparés au contrôle fusionné, afin d'établir le ou les biomarqueurs spécifiques à la maladie. La LC/MRM-MS est réalisée sur un spectromètre de masse triple quadripôle ABSciex 6500, couplé à un UPLC Waters Acquity.
36 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

CENTOGENE GmbH Rostock

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 août 2018

Achèvement primaire (Réel)

11 mars 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

11 mars 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 novembre 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 décembre 2016

Première publication (Estimation)

15 décembre 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 mars 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 mars 2022

Dernière vérification

1 mars 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • BDMD 6-2018

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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