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Biomarker für Duchenne-Muskeldystrophie (BioDuchenne)

23. März 2022 aktualisiert von: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker für Duchenne-Muskeldystrophie: Ein internationales, multizentrisches, beobachtendes Längsschnittprotokoll

Internationale, multizentrische, beobachtende Längsschnittstudie zur Identifizierung von Biomarkern für Duchenne-Muskeldystropie (DMD) und zur Untersuchung der klinischen Robustheit, Spezifität und langfristigen Variabilität dieser Biomarker.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine verheerende erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die 1 von 3300 lebenden männlichen Geburten betrifft (Frauen können leicht betroffene Träger sein). DMD verursacht eine fortschreitende Schwäche und einen Verlust an Muskelmasse, wobei die Symptome normalerweise in der frühen Kindheit auftreten. DMD entsteht durch Mutationen im DMD-Gen, das für Dystrophin kodiert.

Das DMD-Gen befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom X (Locus Xp21) und kodiert für Dystrophin, das 3685 Aminosäurereste enthält. 60-65 % der DMD-Mutationen sind große Deletionen, 10-30 % sind Nonsense- und Frame-Shift-Mutationen, 5-15 % sind Duplikationen und 2 % sind intronische oder 5'- und 3'-UTR-Veränderungen. Dystrophin-Aggregate als Homotetramer in den Skelettmuskeln oder assoziiert mit Aktin und Dystrophin-assoziierten Glykoproteinen (DAGs) und bildet einen stabilen Komplex, der mit Laminin in der extrazellulären Matrix interagiert. Dystrophin gilt als Schlüsselstrukturelement in der Muskelfaser, dessen primäre Funktion darin besteht, die Plasmamembran zu stabilisieren, während die DAGs die sarkolemmale Stabilität aufrechterhalten, indem sie die komplexen Wechselwirkungen der Muskelmembran und der extrazellulären Umgebung vermitteln. Die niedrigen Dystrophinspiegel führen zu zellulärer Instabilität und fortschreitendem Austreten intrazellulärer Komponenten, was die charakteristisch hohen Spiegel an Kreatinphosphokinase (CPK) im Blut von DMD-Patienten erklärt.

Biomarker dienen als messbare Indikatoren für normale biologische oder pathologische Prozesse. Sie sind in der Regel direkt mit genetischen Varianten in bestimmten Genen verbunden und können den Schweregrad einer Krankheit vorhersagen, diagnostizieren, überwachen und beurteilen. Ziel dieser Studie ist es, biochemische Marker von DMD-betroffenen Teilnehmern zu identifizieren, zu validieren und zu überwachen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

103

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Albanien
      • Tirana, Albanien, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Indien
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indien, 682041
        • Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
  • Libanon
      • Beirut, Libanon
        • American of science and technology
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Rumänien
      • Timişoara, Rumänien, 682041
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 300011
        • Lady Ridgeway Hospital for Children
  • Ägypten
      • Alexandria, Ägypten, 21131
        • Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
      • Cairo, Ägypten
        • Ain Shams University
      • Cairo, Ägypten, 11566
        • Ain Shams University-Medical Genetics
      • Cairo, Ägypten
        • Ain Shams Univirsity
      • Tanta, Ägypten, 31527
        • Departmnet of Pediatrics, Tanta University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Monate bis 50 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN

  • Die Einwilligung nach Aufklärung wird von den Eltern/Erziehungsberechtigten eingeholt
  • Der Teilnehmer ist zwischen 2 Monaten und 50 Jahren alt
  • Die Diagnose von DMD wird durch CENTOGENE genetisch bestätigt

AUSSCHLUSSKRITERIEN

  • Eine Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten wird nicht eingeholt.
  • Der Teilnehmer ist jünger als 2 Monate oder älter als 50 Jahre
  • Die Diagnose von DMD wird von CENTOGENE nicht genetisch bestätigt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
Teilnehmer mit diagnostizierter Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) im Alter zwischen 2 Monaten und 50 Jahren

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von DMD-Biomarkern
Zeitfenster: 36 Wochen
Alle Proben werden auf die Identifizierung von Biomarkern mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit einer zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker/e zu ermitteln. Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
36 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchung der klinischen Robustheit, Spezifität und langfristigen Variabilität von DMD-Biomarkern
Zeitfenster: 36 Monate
Die Proben werden auf die identifizierten Biomarker-Kandidaten mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit der zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker zu ermitteln. Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. August 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

11. März 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

11. März 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. November 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Dezember 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

15. Dezember 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. März 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. März 2022

Zuletzt verifiziert

1. März 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • BDMD 6-2018

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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