Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkør for Duchenne muskeldystrofi (BioDuchenne)

23. mars 2022 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkør for Duchenne muskeldystrofi: en internasjonal, multisenter, observasjons-, langsgående protokoll

Internasjonal, multisenter, observasjons-, longitudinell studie for å identifisere biomarkører for Duchenne muskeldystropi (DMD) og for å utforske den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til disse biomarkørene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en ødeleggende arvelig nevromuskulær lidelse som rammer 1 av 3300 levende mannlige fødsler (kvinner kan være mildt påvirkede bærere). DMD forårsaker progressiv svakhet og tap av muskelmasse, med symptomer som vanligvis vises i tidlig barndom. DMD oppstår fra mutasjoner i DMD-genet som koder for dystrofin.

DMD-genet er lokalisert på den korte armen til kromosom X (locus Xp21) og koder for dystrofin, som inneholder 3685 aminosyrerester. 60–65 % av DMD-mutasjonene er store delesjoner, 10–30 % er nonsens- og rammeskiftmutasjoner, 5–15 % er duplikasjoner, og 2 % er introniske eller 5'- og 3'-UTR-endringer. Dystrofinaggregater som en homotetramer i skjelettmuskulaturen eller assosieres med aktin og dystrofin-assosierte glykoproteiner (DAGs), og danner et stabilt kompleks som interagerer med laminin i den ekstracellulære matrisen. Dystrofin regnes som et sentralt strukturelt element i muskelfiberen, hvis primære funksjon er å stabilisere plasmamembranen, mens DAG-ene opprettholder den sarkolemmale stabiliteten ved å formidle de komplekse interaksjonene mellom muskelmembranen og det ekstracellulære miljøet. De lave nivåene av dystrofin fører til cellulær ustabilitet og progressiv lekkasje av intracellulære komponenter, noe som forklarer de karakteristiske høye nivåene av kreatinfosfokinase (CPK) i blodet til DMD-pasienter.

Biomarkører tjener som målbare indikatorer på normale biologiske eller patologiske prosesser. De er vanligvis direkte knyttet til genetiske varianter i spesifikke gener og kan forutsi, diagnostisere, overvåke og vurdere alvorlighetsgraden av en sykdom. Det er målet med denne studien å identifisere, validere og overvåke biokjemiske markører fra DMD-påvirkede deltakere.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

103

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egypt
      • Alexandria, Egypt, 21131
        • Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
      • Cairo, Egypt
        • Ain Shams University
      • Cairo, Egypt, 11566
        • Ain Shams University-Medical Genetics
      • Cairo, Egypt
        • Ain Shams Univirsity
      • Tanta, Egypt, 31527
        • Departmnet of Pediatrics, Tanta University
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • India
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, India, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Libanon
      • Beirut, Libanon
        • American of science and technology
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Romania
      • Timişoara, Romania, 682041
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 300011
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 måneder til 50 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER

  • Informert samtykke innhentes fra foreldre/foresatte
  • Deltakeren er i alderen mellom 2 måneder og 50 år
  • Diagnosen DMD er genetisk bekreftet av CENTOGENE

UTSLUTTELSESKRITERIER

  • Informert samtykke innhentes ikke fra foreldre/foresatte.
  • Deltakeren er yngre enn 2 måneder eller eldre enn 50 år
  • Diagnosen DMD er ikke genetisk bekreftet av CENTOGENE

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med Duchenne muskeldystrofi (DMD)
Deltakere diagnostisert med Duchenne muskeldystrofi (DMD) i alderen mellom 2 måneder og 50 år

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av DMD biomarkør/er
Tidsramme: 36 uker
Alle prøver vil bli analysert for identifisering av biomarkører via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.
36 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utforske den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til DMD-biomarkører
Tidsramme: 36 måneder
Prøver vil bli analysert for de identifiserte biomarkørkandidatene via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. august 2018

Primær fullføring (Faktiske)

11. mars 2022

Studiet fullført (Faktiske)

11. mars 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. november 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. desember 2016

Først lagt ut (Anslag)

15. desember 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. mars 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. mars 2022

Sist bekreftet

1. mars 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • BDMD 6-2018

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere