Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Биомаркер мышечной дистрофии Дюшенна (BioDuchenne)

23 марта 2022 г. обновлено: CENTOGENE GmbH Rostock

Биомаркер мышечной дистрофии Дюшенна: международный, многоцентровый, наблюдательный, продольный протокол

Международное, многоцентровое, обсервационное, лонгитюдное исследование для выявления биомаркеров мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) и изучения клинической устойчивости, специфичности и долгосрочной изменчивости этих биомаркеров.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которым страдает 1 из 3300 живорожденных мальчиков (женщины могут быть переносчиками в легкой форме). МДД вызывает прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы, причем симптомы обычно появляются в раннем детстве. МДД возникает в результате мутаций в гене МДД, кодирующем дистрофин.

Ген DMD расположен на коротком плече хромосомы X (локус Xp21) и кодирует дистрофин, содержащий 3685 аминокислотных остатков. 60–65 % мутаций МДД представляют собой большие делеции, 10–30 % — нонсенс и мутации со сдвигом рамки считывания, 5–15 % — дупликации и 2 % — интронные изменения или изменения 5'- и 3'-UTR. Агрегаты дистрофина в виде гомотетрамера в скелетных мышцах или ассоциирует с актином и дистрофин-ассоциированными гликопротеинами (DAG), образуя стабильный комплекс, взаимодействующий с ламинином во внеклеточном матриксе. Дистрофин считается ключевым структурным элементом мышечного волокна, основной функцией которого является стабилизация плазматической мембраны, в то время как ДАГ поддерживают стабильность сарколеммы, опосредуя сложные взаимодействия мышечной мембраны и внеклеточной среды. Низкий уровень дистрофина приводит к клеточной нестабильности и прогрессирующей утечке внутриклеточных компонентов, что объясняет характерно высокие уровни креатинфосфокиназы (КФК) в крови пациентов с МДД.

Биомаркеры служат измеримыми индикаторами нормальных биологических или патологических процессов. Обычно они напрямую связаны с генетическими вариантами в определенных генах и могут прогнозировать, диагностировать, контролировать и оценивать тяжесть заболевания. Целью данного исследования является выявление, проверка и мониторинг биохимических маркеров участников, страдающих МДД.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

103

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Албания
      • Tirana, Албания, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Грузия
      • Tbilisi, Грузия, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Египет
      • Alexandria, Египет, 21131
        • Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
      • Cairo, Египет
        • Ain Shams University
      • Cairo, Египет, 11566
        • Ain Shams University-Medical Genetics
      • Cairo, Египет
        • Ain Shams Univirsity
      • Tanta, Египет, 31527
        • Departmnet of Pediatrics, Tanta University
  • Индия
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Индия, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Ливан
      • Beirut, Ливан
        • American of science and technology
  • Пакистан
      • Lahore, Пакистан, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Румыния
      • Timişoara, Румыния, 682041
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Шри-Ланка
      • Colombo 8, Шри-Ланка, 300011
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 месяца до 50 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД)

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ

  • Информированное согласие получено от родителя/законного опекуна
  • Возраст участников от 2 месяцев до 50 лет.
  • Диагноз МДД генетически подтвержден CENTOGENE

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ

  • Информированное согласие не получено от родителя/законного опекуна.
  • Участник моложе 2 месяцев или старше 50 лет
  • Диагноз МДД не подтверждается генетически с помощью CENTOGENE.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД)
Участники с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) в возрасте от 2 месяцев до 50 лет.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация биомаркера/ов МДД
Временное ограничение: 36 недель
Все образцы будут проанализированы на предмет идентификации биомаркеров с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания. LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
36 недель

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изучение клинической устойчивости, специфичности и долгосрочной изменчивости биомаркеров МДД
Временное ограничение: 36 месяцев
Образцы будут проанализированы на наличие идентифицированных биомаркеров-кандидатов с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания. LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
36 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

CENTOGENE GmbH Rostock

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 августа 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

11 марта 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

11 марта 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 ноября 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 декабря 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

15 декабря 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 марта 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 марта 2022 г.

Последняя проверка

1 марта 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • BDMD 6-2018

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться