デュシェンヌ型筋ジストロフィーのバイオマーカー (BioDuchenne)
デュシェンヌ型筋ジストロフィーのバイオマーカー：国際的、多施設、観察的、縦断的プロトコル
調査の概要
状態
詳細な説明
デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、3,300 人に 1 人の生児に影響を与える壊滅的な遺伝性神経筋障害です (女性は軽度の保因者になる可能性があります)。 DMD は進行性の筋力低下と筋肉量の減少を引き起こし、通常は幼児期に症状が現れます。 DMD は、ジストロフィンをコードする DMD 遺伝子の変異から発生します。
DMD 遺伝子は X 染色体の短腕 (遺伝子座 Xp21) に位置し、3685 アミノ酸残基を含むジストロフィンをコードします。 DMD 変異の 60 ～ 65% は大規模な欠失、10 ～ 30% はナンセンスおよびフレーム シフト変異、5 ～ 15% は重複、2% はイントロンまたは 5'-および 3'-UTR の変化です。骨格筋のホモ四量体として、またはアクチンおよびジストロフィン関連糖タンパク質 (DAG) と会合し、細胞外マトリックスのラミニンと相互作用する安定した複合体を形成します。 ジストロフィンは筋線維の重要な構造要素と考えられており、その主な機能は原形質膜を安定させることですが、DAGは筋膜と細胞外環境の複雑な相互作用を媒介することによって筋細胞膜の安定性を維持します。 低レベルのジストロフィンは、細胞の不安定性と細胞内成分の進行性の漏出を引き起こし、DMD 患者の血液中のクレアチンホスホキナーゼ (CPK) のレベルが特徴的に高いことを説明しています。
バイオマーカーは、正常な生物学的または病理学的プロセスの測定可能な指標として機能します。 それらは通常、特定の遺伝子の遺伝的変異に直接関連しており、疾患の重症度を予測、診断、監視、評価することができます。 この研究の目標は、DMD の影響を受けた参加者からの生化学的マーカーを特定、検証、および監視することです。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Tirana、アルバニア、10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Kerala
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Cochin、Kerala、インド、682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
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Alexandria、エジプト、21131
- Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
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Cairo、エジプト
- Ain Shams University
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Cairo、エジプト、11566
- Ain Shams University-Medical Genetics
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Cairo、エジプト
- Ain Shams Univirsity
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Tanta、エジプト、31527
- Departmnet of Pediatrics, Tanta University
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Tbilisi、グルジア、0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Colombo 8、スリランカ、300011
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Lahore、パキスタン、54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Timişoara、ルーマニア、682041
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Beirut、レバノン
- American of science and technology
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準
- 親/法定後見人からインフォームド コンセントが得られている
- 参加者の年齢は2か月から50歳までです
- DMDの診断は、CENTOGENEによって遺伝的に確認されます
除外基準
- 親/法定後見人からのインフォームド コンセントは得られません。
- 参加者は2か月未満または50歳以上です
- DMDの診断は、CENTOGENEによって遺伝的に確認されていません
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の参加者
-デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と診断された参加者は、生後2か月から50歳までです
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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DMDバイオマーカーの同定
時間枠：36週間
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すべてのサンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析（LC / MRM-MS）を介してバイオマーカーの同定のために分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
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36週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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DMD バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性の調査
時間枠：36ヶ月
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サンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析 (LC/MRM-MS) を介して特定されたバイオマーカー候補について分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
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36ヶ月
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- BDMD 6-2018
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