Biomarker pro Duchennovu svalovou dystrofii (BioDuchenne)
Biomarker pro Duchennovu svalovou dystrofii: mezinárodní, multicentrický, pozorovací, longitudinální protokol
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je zničující dědičná neuromuskulární porucha, která postihuje 1 z 3300 živě narozených mužů (ženy mohou být mírně postiženými přenašečkami). DMD způsobuje progresivní slabost a ztrátu svalové hmoty, přičemž příznaky se obvykle objevují v raném dětství. DMD vzniká z mutací v genu DMD, který kóduje dystrofin.
Gen DMD se nachází na krátkém raménku chromozomu X (lokus Xp21) a kóduje dystrofin, který obsahuje 3685 aminokyselinových zbytků. 60-65 % DMD mutací jsou velké delece, 10-30 % jsou nesmyslné a frame-shift mutace, 5-15 % jsou duplikace a 2 % jsou intronické nebo 5'- a 3'-UTR alterace. Dystrofinové agregáty jako homotetramer v kosterních svalech nebo se spojuje s aktinem a glykoproteiny asociovanými s dystrofinem (DAG), tvořící stabilní komplex, který interaguje s lamininem v extracelulární matrix. Dystrofin je považován za klíčový strukturální prvek ve svalovém vláknu, jehož primární funkcí je stabilizovat plazmatickou membránu, zatímco DAG udržují stabilitu sarkolemy zprostředkováním komplexních interakcí svalové membrány a extracelulárního prostředí. Nízké hladiny dystrofinu vedou k buněčné nestabilitě a progresivnímu úniku intracelulárních složek, což vysvětluje charakteristické vysoké hladiny kreatinfosfokinázy (CPK) v krvi pacientů s DMD.
Biomarkery slouží jako měřitelné indikátory normálních biologických nebo patologických procesů. Obvykle jsou přímo spojeny s genetickými variantami ve specifických genech a mohou předpovídat, diagnostikovat, monitorovat a hodnotit závažnost onemocnění. Cílem této studie je identifikovat, ověřit a monitorovat biochemické markery účastníků postižených DMD.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Tirana, Albánie, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Alexandria, Egypt, 21131
- Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
-
Cairo, Egypt
- Ain Shams University
-
Cairo, Egypt, 11566
- Ain Shams University-Medical Genetics
-
Cairo, Egypt
- Ain Shams Univirsity
-
Tanta, Egypt, 31527
- Departmnet of Pediatrics, Tanta University
-
-
-
-
-
Tbilisi, Gruzie, 0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Indie, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Beirut, Libanon
- American of science and technology
-
-
-
-
-
Lahore, Pákistán, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Rumunsko, 682041
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo 8, Srí Lanka, 300011
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ
- Informovaný souhlas se získává od rodiče/zákonného zástupce
- Účastník je ve věku od 2 měsíců do 50 let
- Diagnóza DMD je geneticky potvrzena pomocí CENTOGENE
VYLUČOVACÍ KRITÉRIA
- Od rodiče/zákonného zástupce se nezískává informovaný souhlas.
- Účastník je mladší 2 měsíců nebo starší 50 let
- Diagnóza DMD není geneticky potvrzena CENTOGENE
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD)
Účastníci s diagnózou Duchennova svalová dystrofie (DMD) ve věku od 2 měsíců do 50 let
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace biomarkeru/biomarkerů DMD
Časové okno: 36 týdnů
|
Všechny vzorky budou analyzovány za účelem identifikace biomarkerů pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro onemocnění.
LC/MRM-MS se provádí na hmotnostním spektrometru ABSciex 6500 s trojitým kvadrupólem, spojeným s Waters Acquity UPLC.
|
36 týdnů
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zkoumání klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé variability DMD biomarkerů
Časové okno: 36 měsíců
|
Vzorky budou analyzovány na identifikované kandidátní biomarkery pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro dané onemocnění.
LC/MRM-MS se provádí na hmotnostním spektrometru ABSciex 6500 s trojitým kvadrupólem, spojeným s Waters Acquity UPLC.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Nemoci nervového systému
- Oční nemoci
- Neurologické projevy
- Poruchy výživy
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Neuromuskulární projevy
- Patologické stavy, anatomické
- Nemoci z nedostatku
- Podvýživa
- Oční choroby, dědičné
- Svalové poruchy, atrofické
- Nemoci páteře
- Nemoci kostí
- Zakřivení páteře
- Atrofie
- Poruchy vnímání
- Poruchy zraku
- Kuželová dystrofie
- Svalová slabost
- Svalové dystrofie
- Skolióza
- Svalová atrofie
- Svalová dystrofie, Duchenne
- Slepota
- Vady barevného vidění
- Lordóza
- Swayback
- Reflexní, abnormální
Další identifikační čísla studie
- BDMD 6-2018
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .