Duchenne 근이영양증의 바이오마커 (BioDuchenne)
Duchenne 근이영양증에 대한 바이오마커: 국제, 다기관, 관찰, 종단 프로토콜
연구 개요
상세 설명
Duchenne 근이영양증(DMD)은 3300명의 살아있는 남성 중 1명에게 영향을 미치는 파괴적인 유전성 신경근 장애입니다(여성은 경미하게 영향을 받는 보인자일 수 있음). DMD는 진행성 쇠약과 근육량 감소를 유발하며 증상은 일반적으로 유아기에 나타납니다. DMD는 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
DMD 유전자는 염색체 X의 단완(locus Xp21)에 위치하며 3685개의 아미노산 잔기를 포함하는 디스트로핀을 암호화합니다. DMD 돌연변이의 60-65%는 대규모 결실이고, 10-30%는 넌센스 및 프레임 이동 돌연변이이고, 5-15%는 중복이고, 2%는 인트론 또는 5'- 및 3'-UTR 변형입니다.디스트로핀 응집체 골격근의 동종사량체로서 또는 액틴 및 DAG(Dystrophin-Associated Glycoproteins)와 결합하여 세포외 기질에서 라미닌과 상호작용하는 안정한 복합체를 형성합니다. 디스트로핀은 근육 섬유의 주요 구조적 요소로 간주되며, DAG는 근육 막과 세포외 환경의 복잡한 상호 작용을 매개하여 근섬유 안정성을 유지하는 반면, 그의 주요 기능은 혈장 막 안정화입니다. 낮은 수준의 디스트로핀은 DMD 환자의 혈액에서 특징적으로 높은 수준의 크레아틴 포스포키나제(CPK)를 설명하는 세포내 구성요소의 진행성 누출과 세포 불안정성을 초래합니다.
바이오마커는 정상적인 생물학적 또는 병리학적 과정의 측정 가능한 지표 역할을 합니다. 일반적으로 특정 유전자의 유전적 변이와 직접 연결되어 질병의 중증도를 예측, 진단, 모니터링 및 평가할 수 있습니다. 이 연구의 목표는 DMD에 영향을 받은 참가자의 생화학적 마커를 식별, 검증 및 모니터링하는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Tbilisi, 그루지야, 0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Beirut, 레바논
- American of science and technology
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Timişoara, 루마니아, 682041
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Colombo 8, 스리랑카, 300011
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Tirana, 알바니아, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Alexandria, 이집트, 21131
- Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
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Cairo, 이집트
- Ain Shams University
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Cairo, 이집트, 11566
- Ain Shams University-Medical Genetics
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Cairo, 이집트
- Ain Shams Univirsity
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Tanta, 이집트, 31527
- Departmnet of Pediatrics, Tanta University
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Kerala
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Cochin, Kerala, 인도, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
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Lahore, 파키스탄, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준
- 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 참가자의 나이는 2개월에서 50세 사이입니다.
- DMD의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인됩니다.
제외 기준
- 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻지 않습니다.
- 참가자는 2개월 미만 또는 50세 이상입니다.
- DMD의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인되지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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Duchenne 근이영양증(DMD) 환자
2개월에서 50세 사이의 Duchenne 근이영양증(DMD) 진단을 받은 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DMD 바이오마커/들 식별
기간: 36주
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모든 샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 바이오마커(들)의 식별을 위해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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36주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DMD 바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 변동성 탐색
기간: 36개월
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샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 식별된 바이오마커 후보에 대해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BDMD 6-2018
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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