Biomarcador para Distrofia Muscular de Duchenne (BioDuchenne)
Biomarcador para distrofia muscular de Duchenne: um protocolo internacional, multicêntrico, observacional e longitudinal
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular hereditária devastadora que afeta 1 em 3.300 nascidos vivos do sexo masculino (as mulheres podem ser portadoras levemente afetadas). A DMD causa fraqueza progressiva e perda de massa muscular, com sintomas geralmente aparecendo na primeira infância. A DMD surge de mutações no gene DMD que codifica a distrofina.
O gene DMD está localizado no braço curto do cromossomo X (locus Xp21) e codifica a distrofina, contendo 3.685 resíduos de aminoácidos. 60-65% das mutações DMD são grandes deleções, 10-30% são mutações nonsense e frame-shift, 5-15% são duplicações e 2% são alterações intrônicas ou 5'- e 3'-UTR.Agregados de distrofina como um homotetrâmero nos músculos esqueléticos ou associado à actina e Glicoproteínas Associadas à Distrofina (DAGs), formando um complexo estável que interage com a laminina na matriz extracelular. A distrofina é considerada um elemento estrutural chave na fibra muscular, cuja função primária é estabilizar a membrana plasmática, enquanto os DAGs mantêm a estabilidade do sarcolema mediando as complexas interações da membrana muscular e do ambiente extracelular. Os baixos níveis de distrofina levam à instabilidade celular e ao vazamento progressivo de componentes intracelulares, explicando os níveis caracteristicamente altos de creatina fosfoquinase (CPK) no sangue de pacientes com DMD.
Os biomarcadores servem como indicadores mensuráveis de processos biológicos ou patológicos normais. Eles geralmente estão diretamente ligados a variantes genéticas em genes específicos e podem prever, diagnosticar, monitorar e avaliar a gravidade de uma doença. É o objetivo deste estudo identificar, validar e monitorar marcadores bioquímicos de participantes afetados por DMD.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Tirana, Albânia, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Alexandria, Egito, 21131
- Department of Pediatric,Faculty of Medicine, Alexandria University Children's Hospital
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Cairo, Egito
- Ain shams university
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Cairo, Egito, 11566
- Ain Shams University-Medical Genetics
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Cairo, Egito
- Ain Shams Univirsity
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Tanta, Egito, 31527
- Departmnet of Pediatrics, Tanta University
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Tbilisi, Geórgia, 0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Beirut, Líbano
- American of science and technology
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Lahore, Paquistão, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Timişoara, Romênia, 682041
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Colombo 8, Sri Lanka, 300011
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Kerala
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Cochin, Kerala, Índia, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO
- O consentimento informado é obtido dos pais/responsável legal
- O participante tem idade entre 2 meses e 50 anos
- O diagnóstico de DMD é confirmado geneticamente pelo CENTOGENE
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO
- O consentimento informado não é obtido dos pais/responsável legal.
- O participante tem menos de 2 meses ou mais de 50 anos
- O diagnóstico de DMD não é confirmado geneticamente pelo CENTOGENE
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Participantes diagnosticados com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) com idade entre 2 meses e 50 anos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação de biomarcador(es) de DMD
Prazo: 36 semanas
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Todas as amostras serão analisadas para identificação do(s) biomarcador(es) via Cromatografia Líquida com Monitoramento de Reações Múltiplas por Espectrometria de Massa (LC/MRM-MS) e comparadas com controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença.
A LC/MRM-MS é realizada em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity.
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36 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Explorando a robustez clínica, especificidade e variabilidade de longo prazo do(s) biomarcador(es) de DMD
Prazo: 36 meses
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As amostras serão analisadas para os candidatos a biomarcadores identificados por meio de espectrometria de massas de monitoramento de múltiplas reações por cromatografia líquida (LC/MRM-MS) e comparadas com o controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença.
A LC/MRM-MS é realizada em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças oculares
- Manifestações Neurológicas
- Distúrbios Nutricionais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Manifestações Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças de Deficiência
- Desnutrição
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Doenças da coluna vertebral
- Doenças ósseas
- Curvaturas da coluna vertebral
- Atrofia
- Distúrbios da Sensação
- Distúrbios da Visão
- Distrofia Cone
- Fraqueza muscular
- Distrofias Musculares
- Escoliose
- Atrofia Muscular
- Distrofia Muscular, Duchenne
- Cegueira
- Defeitos de visão de cores
- Lordose
- Balançar para trás
- Reflexo, Anormal
Outros números de identificação do estudo
- BDMD 6-2018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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