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GSD IIIa 中的急性营养性酮症

2018年4月30日 更新者：Terry G.J. Derks, MD, PhD、University Medical Center Groningen

糖原贮积病 IIIa 型的急性营养性酮症和运动

研究人员将研究成人 GSD IIIa 患者的急性营养性酮症是否可以促进体内肌肉线粒体功能。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

糖原贮积病 IIIa 型 (GSD IIIa) 是由糖原脱支酶 (GDE) 活性受损引起的碳水化合物代谢的先天性错误。 老化的 GSD IIIa 队列表明，肌肉受累 - 尽管饮食管理 - 是成年期常见的致残表型。 目前，还没有针对成年 GSD IIIa 患者的肌肉问题建立特定疗法。

然而，可以假设营养性酮症 (NK) 对患者非常有益。 其中，酮体可以在锻炼肌肉时发挥主要能量来源的作用。 最近，在人体中研究了运动中的急性 NK。 NK 被发现可以增强运动员的肌肉线粒体功能。

研究人员将研究成人 GSD IIIa 患者的急性 NK 是否可以促进体内肌肉线粒体功能。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

6

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 荷兰
      • Groningen、荷兰
        • University of Groningen, UMC Groningen

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 65年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • GSD III 通过酶测定和/或 AGL 突变分析得到证实，GSD IIIa 进一步指定为肌肉中的脱支酶活性不足或心脏和/或骨骼肌受累的临床和/或生化迹象。

排除标准：

  • MRI 检查的禁忌症（通过标准化问卷评估）
  • 无法进行自行车运动。
  • 可能影响运动耐力的并发疾病（贫血、肌肉骨骼损伤或正在调查的其他未确诊疾病）。
  • 已知冠状动脉疾病，心绞痛或心肌病阳性病史。
  • 胰岛素依赖型糖尿病。
  • 丧失或无法给予知情同意。
  • 怀孕或当前母乳喂养。
  • 研究者认为可能影响参与者参与研究能力的任何其他原因

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：其他
  • 分配：随机化
  • 介入模型：交叉作业
  • 屏蔽：双倍的

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：酮酯饮料
经口摄入——体育锻炼
其他：体育锻炼
在第二节和第三节中，参与者将在 MR 扫描仪内外的自行车上进行运动测试。
有源比较器：碳水化合物饮料
经口摄入——体育锻炼
其他：体育锻炼
在第二节和第三节中，参与者将在 MR 扫描仪内外的自行车上进行运动测试。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
在使用和不使用酮酯饮料的 MR 扫描仪中运动期间体内能量和质子平衡的描述：稳态肌内糖原、Pi、PCr 和 pH 水平以及代谢恢复的动力学速率常数。
大体时间：10分钟;在会话 II 和 III 的磁铁运动测试期间。
10分钟;在会话 II 和 III 的磁铁运动测试期间。

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
个人所需工作量的时间
大体时间：通过在学习课程 I 期间完成最大运动测试（大约 12 分钟）。
＃分钟
通过在学习课程 I 期间完成最大运动测试（大约 12 分钟）。
在扫描仪中以所需工作量完成仰卧骑自行车回合
大体时间：10分钟
（是/否；如果否，#minutes）
10分钟
二头肌、股四头肌、小腿（腓肠肌和/或比目鱼肌）和胫骨前肌的肌肉超声密度。
大体时间：与肌肉力量检查一起，此评估将花费 1.5 小时。
将在第一学习阶段由神经科医生进行。
与肌肉力量检查一起，此评估将花费 1.5 小时。
单侧肌力
大体时间：连同肌肉超声，这项评估需要 1.5 小时。
将在第一学习阶段由神经科医生进行。
连同肌肉超声，这项评估需要 1.5 小时。
主观疲劳和肌肉酸痛评分
大体时间：每次运动后和运动后 24 小时
规模 0-10
每次运动后和运动后 24 小时
国际身体活动问卷
大体时间：填写这份问卷需要 10 分钟。参与者将被要求在第二和第三课前一周填写问卷
填写这份问卷需要 10 分钟。参与者将被要求在第二和第三课前一周填写问卷
结构性肌肉参数：脂肪浸润。
大体时间：在第二节和第三节的 10 分钟磁铁内运动测试中
在第二节和第三节的 10 分钟磁铁内运动测试中
血糖水平的变化
大体时间：在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
#1 和 #2 在基线，#3 在 10 分钟后，#4 在 15 分钟后，#5 在扫描仪内的自行车运动测试开始时，#6 在磁铁运动 10 分钟后，#7 在运动后三小时内部扫描仪。
在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
血酮水平（β-羟基丁酸、乙酰乙酸）。
大体时间：在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
#1 和 #2 在基线，#3 在 10 分钟后，#4 在 15 分钟后，#5 在扫描仪内的自行车运动测试开始时，#6 在磁铁运动 10 分钟后，#7 在运动后三小时内部扫描仪。
在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
血液pH值的变化
大体时间：在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
#1 和 #2 在基线，#3 在 10 分钟后，#4 在 15 分钟后，#5 在扫描仪内的自行车运动测试开始时，#6 在磁铁运动 10 分钟后，#7 在运动后三小时内部扫描仪。
在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
游离脂肪酸的血液水平
大体时间：在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
#1 和 #2 在基线，#3 在 10 分钟后，#4 在 15 分钟后，#5 在扫描仪内的自行车运动测试开始时，#6 在磁铁运动 10 分钟后，#7 在运动后三小时内部扫描仪。
在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
胰岛素的血液水平
大体时间：在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
#1 和 #2 在基线，#3 在 10 分钟后，#4 在 15 分钟后，#5 在扫描仪内的自行车运动测试开始时，#6 在磁铁运动 10 分钟后，#7 在运动后三小时内部扫描仪。
在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
肌酸激酶的血液水平
大体时间：在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
#1 和 #2 在基线，#3 在 10 分钟后，#4 在 15 分钟后，#5 在扫描仪内的自行车运动测试开始时，#6 在磁铁运动 10 分钟后，#7 在运动后三小时内部扫描仪。
在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
血氨水平
大体时间：在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
#1 和 #2 在基线，#3 在 10 分钟后，#4 在 15 分钟后，#5 在扫描仪内的自行车运动测试开始时，#6 在磁铁运动 10 分钟后，#7 在运动后三小时内部扫描仪。
在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
NT-proBNP 的血液水平
大体时间：在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
#1 和 #2 在基线，#3 在 10 分钟后，#4 在 15 分钟后，#5 在扫描仪内的自行车运动测试开始时，#6 在磁铁运动 10 分钟后，#7 在运动后三小时内部扫描仪。
在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
血乳酸水平
大体时间：在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
#1 和 #2 在基线，#3 在 10 分钟后，#4 在 15 分钟后，#5 在扫描仪内的自行车运动测试开始时，#6 在磁铁运动 10 分钟后，#7 在运动后三小时内部扫描仪。
在 25 分钟的运动测试（第二和第三节）期间，将采集多达 7 个样本。
尿液中肌红蛋白、酮、四葡萄糖苷水平的变化
大体时间：尿液将通过研究会话 II 和 III 收集。上午 8 点至下午 2 点将举行学习会议。
尿液将通过研究会话 II 和 III 收集。上午 8 点至下午 2 点将举行学习会议。
可选：肌肉活检的肌肉代谢概况（根据 Cox 等人，2016 年）。
大体时间：此过程每次需要 30 分钟，将在第二和第三学习阶段的运动之前和运动后立即进行。
可选，在患者自愿的基础上。 如果已获得同意，将进行总共 4 次肌肉活检。
此过程每次需要 30 分钟，将在第二和第三学习阶段的运动之前和运动后立即进行。
可选：个体表型肌肉特性（纤维类型、线粒体密度、毛细血管密度
大体时间：此过程每次需要 30 分钟，将在第二和第三学习阶段的运动之前和运动后立即进行。
可选，在患者自愿的基础上。 如果已获得同意，将进行总共 4 次肌肉活检。
此过程每次需要 30 分钟，将在第二和第三学习阶段的运动之前和运动后立即进行。
运动时的个人体能表现； VO2 和 VCO2 动力学。
大体时间：在第一届会议期间；大约 12 分钟的最大运动测试以及在第 II 和第 III 节的 MR 扫描仪外进行 15 分钟的运动测试期间。
在第一届会议期间；大约 12 分钟的最大运动测试以及在第 II 和第 III 节的 MR 扫描仪外进行 15 分钟的运动测试期间。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Medical Center Groningen

合作者

University of Oxford
University of the Faroe Islands
Stichting Stofwisselkracht
Stichting Metakids

调查人员

  • 首席研究员：T.G.J. Derks, MD PhD、University Medical Center Groningen

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2017年2月10日

初级完成 (实际的)

2018年3月23日

研究完成 (实际的)

2018年3月23日

研究注册日期

首次提交

2016年12月22日

首先提交符合 QC 标准的

2017年1月2日

首次发布 (估计)

2017年1月5日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2018年5月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2018年4月30日

最后验证

2018年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • NL59081.042.16

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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