Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Akut näringsketos i GSD IIIa

30 april 2018 uppdaterad av: Terry G.J. Derks, MD, PhD, University Medical Center Groningen

Akut näringsketos och träning vid glykogenlagringssjukdom typ IIIa

Utredarna kommer att studera om akut näringsketos hos vuxna GSD IIIa-patienter kan öka muskelmitokondriell funktion in vivo.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Glykogenlagringssjukdom typ IIIa (GSD IIIa) är ett medfött fel i kolhydratmetabolismen som orsakas av försämrad aktivitet av glykogenavgrenande enzym (GDE). Den åldrande GSD IIIa-kohorten visar att muskelengagemang - trots kosthantering - är en vanlig invalidiserande fenotyp i vuxen ålder. För närvarande har ingen specifik terapi etablerats för muskelproblem hos vuxna GSD IIIa-patienter.

Det kan dock antas att nutritionell ketos (NK) kommer att vara mycket fördelaktigt för patienter. Bland annat kan ketonkroppar ta rollen som primär energikälla vid träning av muskler. Nyligen studerades akut NK vid träning hos människor. NK visade sig förbättra muskelmitokondriell funktion hos idrottare.

Utredarna kommer att studera om akut NK hos vuxna GSD IIIa-patienter kan öka muskelmitokondriell funktion in vivo.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

6

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Nederländerna
      • Groningen, Nederländerna
        • University of Groningen, UMC Groningen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 65 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • GSD III bekräftas med enzymanalys och/eller AGL-mutationsanalys och GSD IIIa specificeras vidare som bristfällig debrenching enzymaktivitet i muskel eller kliniska och/eller biokemiska tecken på hjärt- och/eller skelettmuskulär involvering.

Exklusions kriterier:

  • kontraindikationer för MRT-studier (bedöms med standardiserat frågeformulär)
  • oförmåga att träna cykel.
  • interkurrent sjukdom som kan påverka träningstolerans (anemi, muskel- och skelettskada eller annan odiagnostiserad sjukdom som undersöks).
  • känd kranskärlssjukdom, positiv historia för angina eller kardiomyopati.
  • insulinberoende diabetes mellitus.
  • förlust av eller oförmåga att ge informerat samtycke.
  • graviditet eller nuvarande amning.
  • någon annan orsak som enligt utredarnas uppfattning kan påverka deltagarens möjlighet att delta i studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Dubbel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Keton-ester dryck
Oralt intag - fysisk träning
Övrig: motion
I pass II och III kommer deltagarna att utföra ett träningstest på en cykel inuti och utanför MR-skannern.
Aktiv komparator: Kolhydratdryck
Oralt intag - fysisk träning
Övrig: motion
I pass II och III kommer deltagarna att utföra ett träningstest på en cykel inuti och utanför MR-skannern.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Beskrivning av in vivo energi och protonbalans under träning i MR-skanner med och utan ketonesterdryck: steady-state intramuskulära nivåer av glykogen, Pi, PCr och pH och kinetisk hastighetskonstant för metabolisk återhämtning.
Tidsram: 10 minuter; under in-magnet träningstest av pass II och III.
10 minuter; under in-magnet träningstest av pass II och III.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
tid för individuell önskad arbetsbelastning
Tidsram: genom att slutföra det maximala träningsprovet (på cirka 12 minuter) under studiepass I.
#minuter
genom att slutföra det maximala träningsprovet (på cirka 12 minuter) under studiepass I.
slutförande av liggande cykelmatch vid önskad arbetsbelastning i skanner
Tidsram: 10 minuter
(ja/nej; om nej, #minuter)
10 minuter
Muskeltäthet med ultraljud i biceps, quadriceps, vadmuskler (gastrocnemius och/eller soleus) och tibialis anterior.
Tidsram: Tillsammans med muskelkraftsundersökningen tar denna bedömning 1,5 timme.
Kommer att utföras under studiepass I av en neurolog.
Tillsammans med muskelkraftsundersökningen tar denna bedömning 1,5 timme.
Muskelkraft ensidig
Tidsram: Tillsammans med muskelultraljudet tar denna bedömning 1,5 timme.
Kommer att utföras under studiepass I av en neurolog.
Tillsammans med muskelultraljudet tar denna bedömning 1,5 timme.
Subjektiv trötthet och muskelvärk poäng
Tidsram: efter varje träningspass och 24 timmar efter träning
skala 0-10
efter varje träningspass och 24 timmar efter träning
Internationellt frågeformulär för fysisk aktivitet
Tidsram: Detta frågeformulär tar 10 minuter att fylla i. Deltagarna kommer att uppmanas att fylla i frågeformuläret en vecka före studietillfällen II och III
Detta frågeformulär tar 10 minuter att fylla i. Deltagarna kommer att uppmanas att fylla i frågeformuläret en vecka före studietillfällen II och III
Strukturella muskelparametrar: fettinfiltration.
Tidsram: Under in-magnet träningstestet på 10 minuter under pass II och III
Under in-magnet träningstestet på 10 minuter under pass II och III
Förändring i blodsockernivåer
Tidsram: Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
#1 och #2 vid baslinjen, #3 efter 10 min, #4 efter 15 minuter, #5 i början av cykelträningstestet inuti skannern, #6 efter 10 minuters in-magnet träning och #7 tre timmar efter träningen inuti skannern.
Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
Blodketonnivå (β-hydroxibutyrat, acetoacetat).
Tidsram: Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
#1 och #2 vid baslinjen, #3 efter 10 min, #4 efter 15 minuter, #5 i början av cykelträningstestet inuti skannern, #6 efter 10 minuters in-magnet träning och #7 tre timmar efter träningen inuti skannern.
Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
Förändring av blodets pH
Tidsram: Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
#1 och #2 vid baslinjen, #3 efter 10 min, #4 efter 15 minuter, #5 i början av cykelträningstestet inuti skannern, #6 efter 10 minuters in-magnet träning och #7 tre timmar efter träningen inuti skannern.
Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
Blodnivåer av fria fettsyror
Tidsram: Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
#1 och #2 vid baslinjen, #3 efter 10 min, #4 efter 15 minuter, #5 i början av cykelträningstestet inuti skannern, #6 efter 10 minuters in-magnet träning och #7 tre timmar efter träningen inuti skannern.
Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
Blodnivåer av insulin
Tidsram: Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
#1 och #2 vid baslinjen, #3 efter 10 min, #4 efter 15 minuter, #5 i början av cykelträningstestet inuti skannern, #6 efter 10 minuters in-magnet träning och #7 tre timmar efter träningen inuti skannern.
Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
Blodnivåer av kreatinkinas
Tidsram: Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
#1 och #2 vid baslinjen, #3 efter 10 min, #4 efter 15 minuter, #5 i början av cykelträningstestet inuti skannern, #6 efter 10 minuters in-magnet träning och #7 tre timmar efter träningen inuti skannern.
Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
Blodnivåer av ammoniak
Tidsram: Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
#1 och #2 vid baslinjen, #3 efter 10 min, #4 efter 15 minuter, #5 i början av cykelträningstestet inuti skannern, #6 efter 10 minuters in-magnet träning och #7 tre timmar efter träningen inuti skannern.
Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
Blodnivåer av NT-proBNP
Tidsram: Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
#1 och #2 vid baslinjen, #3 efter 10 min, #4 efter 15 minuter, #5 i början av cykelträningstestet inuti skannern, #6 efter 10 minuters in-magnet träning och #7 tre timmar efter träningen inuti skannern.
Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
Blodnivåer av laktat
Tidsram: Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
#1 och #2 vid baslinjen, #3 efter 10 min, #4 efter 15 minuter, #5 i början av cykelträningstestet inuti skannern, #6 efter 10 minuters in-magnet träning och #7 tre timmar efter träningen inuti skannern.
Upp till 7 prover kommer att tas under det 25 minuter långa träningstestet (pass II och III).
Förändring av urinnivåer av myoglobin, ketoner, tetraglukosid
Tidsram: Urin kommer att samlas in genom studiepass II och III. Ett studietillfälle kommer att äga rum från 8.00 till 14.00.
Urin kommer att samlas in genom studiepass II och III. Ett studietillfälle kommer att äga rum från 8.00 till 14.00.
valfritt: muskelmetabolisk profil (enligt Cox et. al. 2016] av en muskelbiopsi.
Tidsram: Denna procedur tar 30 minuter varje gång och kommer att utföras före och omedelbart efter träning under studiepass II och III.
frivilligt, frivilligt för patienten. Om samtycke har getts kommer totalt 4 muskelbiopsier att utföras.
Denna procedur tar 30 minuter varje gång och kommer att utföras före och omedelbart efter träning under studiepass II och III.
valfritt: individuella fenotypiska muskelegenskaper (fibertyp, mitokondriell täthet, kapillärdensitet
Tidsram: Denna procedur tar 30 minuter varje gång och kommer att utföras före och omedelbart efter träning under studiepass II och III.
frivilligt, frivilligt för patienten. Om samtycke har getts kommer totalt 4 muskelbiopsier att utföras.
Denna procedur tar 30 minuter varje gång och kommer att utföras före och omedelbart efter träning under studiepass II och III.
Individuell fysisk prestation under träning; VO2 och VCO2 dynamik.
Tidsram: Under session I; det maximala träningstestet på cirka 12 minuter och under träningsproven på 15 minuter utanför MR-skannern vid session II och III.
Under session I; det maximala träningstestet på cirka 12 minuter och under träningsproven på 15 minuter utanför MR-skannern vid session II och III.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Medical Center Groningen

Samarbetspartners

University of Oxford
University of the Faroe Islands
Stichting Stofwisselkracht
Stichting Metakids

Utredare

  • Huvudutredare: T.G.J. Derks, MD PhD, University Medical Center Groningen

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 februari 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

23 mars 2018

Avslutad studie (Faktisk)

23 mars 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 december 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 januari 2017

Första postat (Uppskatta)

5 januari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 maj 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 april 2018

Senast verifierad

1 april 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NL59081.042.16

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på motion

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Germany

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera