震颤综合征的临床和生理学研究

目标

该协议的目的是通过进行小型行为、电生理和神经影像学子研究来研究震颤综合征的表型谱和病理生理学。 该协议包括风险最小的技术（标准临床评估、MRI、脑电图、周围神经刺激、单脉冲和成对脉冲 TMS），某些子研究可能涉及健康志愿者。 该方案旨在研究确定的震颤综合征患者群体的神经生理学和行为结果，为未来的假设驱动和验证性研究提供信息，这些研究将作为单独的方案制定和提交。 为此，我们的目标是进行 1) 试点子研究，2) 个体患者调查，3) 技术开发研究。

研究人群

我们打算招募多达 300 名原发性震颤和其他孤立性动作性震颤综合征患者，以及 150 名健康志愿者。

设计

这是一项涉及标准化表型分析的非假设驱动研究 在患者和健康志愿者完成筛选访问后，患者将接受标准化表型访问，包括临床评定量表和电生理震颤检查。 然后可以将患者和健康对照纳入子研究，如果子研究产生感兴趣的结果，将提交单独的方案，其中包含先验假设、特定研究设计和根据试点或探索性子研究改编的功效分析在本协议中。

结果措施

本协议中应用的结果措施涉及震颤表型的方法，如临床评级量表和问卷、电生理震颤研究、录像检查以及基于数字化的任务。 在侧重于震颤综合征的神经生理学特征的子研究中，将应用以下结果测量： EMG：我们将使用频谱分析、相干分析并结合加速度计、EEG、MEG 和 TMS 来分析震颤信号，以探索震颤网络。 MRI：我们将分析诸如 BOLD 信号幅度 (fMRI) 等措施；种子和目标感兴趣区域之间的纤维束成像（使用 DTI）；大脑区域的形态学（使用 VBM）；以及大脑感兴趣区域的不同神经递质水平（使用 MRS）。 EEG 和 MEG：我们将量化诸如皮质肌肉相干性、事件或任务相关电位、同步/去同步化以及靠近大脑感兴趣区域的传感器或源之间的相干性等措施。 TMS：我们将分析 MEP 振幅和中枢传导时间等措施，以及皮质兴奋性和抑制范例的措施。 行为测量：我们将量化包括震颤、启动运动的反应时间、EMG 模式、运动运动学（位置、速度、加速度、曲率）、眼球运动在内的自主运动测量。 Actigraphy：我们将量化涉及多轴加速度计和陀螺仪的运动传感器的连续记录。 此外，我们可能会在实验过程中测量与结果测量相关的自主神经数据（例如血压、皮肤电导率和呼吸频率）。