Vapinaoireyhtymien kliiniset ja fysiologiset tutkimukset

Tavoitteet

Tämän protokollan tarkoituksena on tutkia vapinaoireyhtymien fenotyyppispektriä ja patofysiologiaa suorittamalla pieniä käyttäytymis-, elektrofysiologisia ja neuroimaging-alatutkimuksia. Protokolla sisältää tekniikoita, joilla on minimaalinen riski (tavallinen kliininen arviointi, MRI, EEG, ääreishermostimulaatio, yksi- ja paripulssi TMS), ja tiettyihin alatutkimuksiin voi osallistua terveitä vapaaehtoisia. Tämän protokollan tarkoituksena on tutkia neurofysiologisia ja käyttäytymiseen liittyviä tuloksia määritellyissä vapinaoireyhtymää sairastavien potilasryhmissä, antaa tietoa tulevista hypoteesilähtöisistä ja vahvistavista tutkimuksista, jotka kehitetään ja toimitetaan erillisinä protokollina. Tätä tarkoitusta varten pyrimme tekemään 1) pilottiosatutkimuksia, 2) yksittäisiä potilastutkimuksia, 3) teknisiä kehitystutkimuksia.

Tutkimuspopulaatio

Aiomme ottaa mukaan jopa 300 potilasta, joilla on essentiaalinen vapina ja muita yksittäisiä vapinaa aiheuttavia oireyhtymiä, sekä 150 tervettä vapaaehtoista.

Design

Tämä on ei-hypoteesilähtöinen tutkimus, joka sisältää standardoidun fenotyypin määrityksen. Kun potilaat ja terveet vapaaehtoiset ovat suorittaneet seulontakäynnin, potilaat käyvät läpi standardoidun fenotyypin määrityskäynnin, joka sisältää kliiniset luokitusasteikot sekä elektrofysiologisen vapinatutkimuksen. Potilaat ja terveet kontrollit voidaan sitten ottaa mukaan osatutkimuksiin, ja jos osatutkimus johtaa kiinnostaviin tuloksiin, lähetetään erillinen protokolla, jossa on ennakkohypoteesit, erityinen tutkimussuunnitelma ja tehoanalyysi, joka on mukautettu suoritetuista pilotti- tai esiselvittävistä osatutkimuksista. tässä pöytäkirjassa.

Tulostoimenpiteet

Tässä protokollassa sovellettavia tulosmittauksia ovat vapinafenotyypityksen menetelmät, kuten kliiniset luokitusasteikot ja -kyselyt, sähköfysiologiset vapinatutkimukset, videotutkinnot sekä digitointiin perustuvat tehtävät. Vapinaoireyhtymien neurofysiologiseen karakterisointiin keskittyvissä osatutkimuksissa sovelletaan seuraavia tulosmittauksia: EMG: analysoimme vapinasignaaleja spektrialalyyseillä, koherenssianalyyseillä sekä yhdessä akselerometrian, EEG:n, MEG:n ja TMS:n kanssa. vapina-verkot. MRI: analysoimme mittareita, kuten BOLD-signaalin amplitudia (fMRI); siemen- ja kohdealueiden välinen traktografia (käyttäen DTI:tä); aivoalueiden morfometria (käyttämällä VBM:ää); ja erilaiset välittäjäainetasot kiinnostavilla aivoalueilla (käyttäen MRS:ää). EEG ja MEG: kvantifioimme mittareita, kuten kortikomuskulaarista koherenssia, tapahtumaan tai tehtävään liittyviä potentiaalia, synkronointia/desynkronointia ja koherenssia antureiden tai lähteiden välillä, jotka sijaitsevat lähellä kiinnostavia aivoalueita. TMS: analysoimme mittareita, kuten MEP-amplitudi ja keskusjohtoaika, sekä aivokuoren kiihtyvyys- ja estoparadigmoja. Käyttäytymismitat: kvantifioimme vapinaa sisältävien tahdonvoimaisten liikkeiden mittareita, reaktioaikoja liikkeiden aloittamiseen, EMG-kuvioita, liikekinematiikkaa (sijainti, nopeus, kiihtyvyys, kaarevuus), silmien liikkeitä. Aktigrafia: mittaamme jatkuvat liiketunnistimien tallennukset, joissa käytetään moniakselisia kiihtyvyysmittareita ja gyroskooppeja. Lisäksi voimme mitata kokeiden aikana autonomisia tietoja (kuten verenpainetta, ihon koduktanssia ja hengitystiheyttä), jotka korreloivat tulosmittausten kanssa.