Études cliniques et physiologiques des syndromes de tremblement

Objectifs

Le but de ce protocole est d'étudier le spectre phénotypique et la physiopathologie des syndromes de tremblement en réalisant de petites sous-études comportementales, électrophysiologiques et neuro-imagerie. Le protocole comprend des techniques à risque minimal (évaluation clinique standard, IRM, EEG, stimulation des nerfs périphériques, SMT à impulsions simples et appariées) et certaines sous-études peuvent impliquer des volontaires sains. Ce protocole vise à étudier les résultats neurophysiologiques et comportementaux dans des groupes définis de patients atteints de syndromes de tremblements, afin d'informer les futures études fondées sur des hypothèses et de confirmation, qui seront développées et soumises en tant que protocoles distincts. À cette fin, nous visons à mener 1) des sous-études pilotes, 2) des enquêtes individuelles sur les patients, 3) des études de développement technique.

Population étudiée

Nous avons l'intention de recruter jusqu'à 300 patients atteints de tremblements essentiels et d'autres syndromes de tremblements d'action isolés, ainsi que 150 volontaires sains.

Conception

Il s'agit d'une étude non fondée sur des hypothèses impliquant un phénotypage standardisé Après que les patients et les volontaires sains aient terminé une visite de dépistage, les patients subiront une visite de phénotypage standardisé comprenant des échelles d'évaluation cliniques ainsi qu'un bilan électrophysiologique des tremblements. Des patients et des témoins sains peuvent ensuite être inscrits dans des sous-études, et si une sous-étude aboutit à des résultats intéressants, un protocole séparé sera soumis avec des hypothèses a priori, une conception d'étude spécifique et une analyse de puissance adaptée des sous-études pilotes ou exploratoires réalisées. dans le présent protocole.

Mesures des résultats

Les mesures de résultats appliquées dans ce protocole impliquent des méthodes de phénotypage des tremblements telles que des échelles d'évaluation cliniques et des questionnaires, des études de tremblement électrophysiologiques, un examen enregistré sur bande vidéo, ainsi que des tâches basées sur la numérisation. Au cours des sous-études axées sur la caractérisation neurophysiologique des syndromes de tremblement, les mesures de résultats suivantes seront appliquées : EMG : nous analyserons les signaux de tremblement à l'aide d'analyses spectrales, d'analyses de cohérence et en combinaison avec l'accélérométrie, l'EEG, le MEG et la TMS pour explorer réseaux de tremblements. IRM : nous analyserons des mesures telles que l'amplitude du signal BOLD (fMRI) ; tractographie entre la graine et les régions cibles d'intérêt (en utilisant DTI); morphométrie des régions cérébrales (à l'aide de VBM); et différents niveaux de neurotransmetteurs dans les régions cérébrales d'intérêt (à l'aide de la SRM). EEG et MEG : nous quantifierons des mesures telles que la cohérence corticomusculaire, les potentiels événementiels ou liés à la tâche, la synchronisation/désynchronisation, la cohérence entre capteurs ou sources situés à proximité des zones cérébrales d'intérêt. TMS : nous analyserons des mesures telles que l'amplitude du MEP et le temps de conduction centrale, ainsi que des mesures d'excitabilité corticale et de paradigmes d'inhibition. Mesures comportementales : nous quantifierons les mesures de mouvement volontaire impliquant des tremblements, les temps de réaction pour initier des mouvements, les schémas EMG, la cinématique du mouvement (position, vitesse, accélération, courbure), le mouvement des yeux. Actigraphie : Nous quantifierons des enregistrements continus de capteurs de mouvement impliquant des accéléromètres multiaxiaux et des gyroscopes. De plus, nous pouvons mesurer des données autonomes au cours d'expériences (telles que la pression artérielle, la coductance cutanée et la fréquence respiratoire) qui seraient en corrélation avec les mesures des résultats.