Klinické a fyziologické studie syndromů třesu

Cíle

Účelem tohoto protokolu je studovat fenotypové spektrum a patofyziologii syndromů třesu provedením malých behaviorálních, elektrofyziologických a neurozobrazovacích dílčích studií. Protokol zahrnuje techniky s minimálním rizikem (standardní klinické hodnocení, MRI, EEG, stimulace periferních nervů, jednoduchý a párový pulzní TMS) a některé dílčí studie mohou zahrnovat zdravé dobrovolníky. Tento protokol si klade za cíl studovat neurofyziologické a behaviorální výsledky u definovaných skupin pacientů se syndromem třesu, informovat o budoucích hypotézách řízených a potvrzujících studiích, které budou vypracovány a předloženy jako samostatné protokoly. Za tímto účelem se snažíme provést 1) pilotní dílčí studie, 2) individuální vyšetření pacientů, 3) studie technického vývoje.

Studijní populace

Máme v úmyslu zařadit až 300 pacientů s esenciálním třesem a jinými syndromy izolovaného akčního třesu a také 150 zdravých dobrovolníků.

Design

Toto je nehypotézou řízená studie zahrnující standardizované fenotypování Poté, co pacienti a zdraví dobrovolníci absolvují screeningovou návštěvu, podstoupí pacienti standardizovanou fenotypizační návštěvu včetně klinických hodnotících škál a také elektrofyziologického tremorworkupu. Kontroly pacientů a zdravých jedinců pak mohou být zařazeny do dílčích studií, a pokud dílčí studie povede k požadovaným výsledkům, bude předložen samostatný protokol s apriorními hypotézami, specifickým designem studie a analýzou výkonu přizpůsobenou z provedených pilotních nebo průzkumných dílčích studií. v tomto protokolu.

Měření výsledku

Výsledná měření aplikovaná v tomto protokolu zahrnují metody pro fenotypizaci třesu, jako jsou klinické hodnotící škály a dotazníky, elektrofyziologické studie třesu, vyšetření na video, stejně jako úlohy založené na digitalizaci. Během dílčích studií zaměřených na neurofyziologickou charakterizaci syndromů třesu budou aplikována následující výsledná měřítka: EMG: signály třesu budeme analyzovat pomocí spektrálních analýz, koherenčních analýz a v kombinaci s akcelerometrií, EEG, MEG a TMS prozkoumat tremor-sítě. MRI: budeme analyzovat měření, jako je amplituda signálu BOLD (fMRI); traktografie mezi semeny a cílovými oblastmi zájmu (pomocí DTI); morfometrie oblastí mozku (pomocí VBM); a různé hladiny neurotransmiterů v zájmových oblastech mozku (pomocí MRS). EEG a MEG: budeme kvantifikovat míry, jako je kortikomuskulární koherence, potenciály související s událostmi nebo úkoly, synchronizace/desynchronizace a koherence mezi senzory nebo zdroji umístěnými blízko zájmových oblastí mozku. TMS: budeme analyzovat míry, jako je amplituda MEP a centrální čas vedení, stejně jako míry kortikální excitability a paradigmat inhibice. Behaviorální měření: budeme kvantifikovat míry dobrovolného pohybu zahrnující třes, reakční doby k zahájení pohybu, EMG vzorce, kinematiku pohybu (poloha, rychlost, zrychlení, zakřivení), pohyby očí. Aktigrafie: Budeme kvantifikovat spojité záznamy pohybových senzorů pomocí multiaxiálních akcelerometrů a gyroskopů. Kromě toho můžeme měřit autonomní data v průběhu experimentů (jako je krevní tlak, koduktance kůže a dechová frekvence), která by korelovala s výslednými měřeními.