A tremor szindrómák klinikai és fiziológiai vizsgálatai

Célok

Ennek a protokollnak a célja a tremor szindrómák fenotípusos spektrumának és patofiziológiájának tanulmányozása kis viselkedési, elektrofiziológiai és neuroimaging alvizsgálatok elvégzésével. A protokoll minimális kockázatú technikákat tartalmaz (standard klinikai értékelés, MRI, EEG, perifériás idegi stimuláció, egyszeri és páros impulzusú TMS), és bizonyos részvizsgálatok egészséges önkénteseket is bevonhatnak. Ennek a protokollnak az a célja, hogy tanulmányozza a neurofiziológiai és viselkedési eredményeket a tremor szindrómában szenvedő betegek meghatározott csoportjaiban, hogy tájékoztassa a jövőbeni hipotézis-vezérelt és megerősítő vizsgálatokat, amelyeket külön protokollokként dolgoznak ki és nyújtanak be. Ennek érdekében 1) kísérleti részvizsgálatokat, 2) egyéni betegvizsgálatokat, 3) műszaki fejlesztési tanulmányokat kívánunk végezni.

Vizsgálati populáció

Legfeljebb 300 esszenciális tremorban és egyéb izolált akciós tremor szindrómában szenvedő beteget, valamint 150 egészséges önkéntest kívánunk bevonni.

Tervezés

Ez egy nem hipotézis-vezérelt vizsgálat, standardizált fenotipizálással. Miután a betegek és egészséges önkéntesek elvégeztek egy szűrővizsgálatot, a betegek standardizált fenotipizáláson esnek át, beleértve a klinikai értékelési skálákat, valamint az elektrofiziológiai tremormunkát. A betegeket és az egészséges kontrollokat ezután be lehet vonni az alvizsgálatokba, és ha egy részvizsgálat érdekes eredményekhez vezet, külön protokollt kell benyújtani a priori hipotézisekkel, konkrét vizsgálati tervvel és az elvégzett kísérleti vagy feltáró részvizsgálatokból adaptált teljesítményelemzéssel. jelen jegyzőkönyvben.

Eredményintézkedések

Az ebben a protokollban alkalmazott eredménymérések magukban foglalják a tremor fenotipizálásának módszereit, például klinikai értékelő skálákat és kérdőíveket, elektrofiziológiai tremorvizsgálatokat, videós vizsgálatot, valamint digitalizáláson alapuló feladatokat. A tremor szindrómák neurofiziológiai jellemzésére fókuszáló részvizsgálatok során a következő kimeneti méréseket alkalmazzuk: EMG: a tremor jeleket spektrális elemzésekkel, koherenciaanalízissel, valamint gyorsulásmérővel, EEG-vel, MEG-gel és TMS-sel kombinálva elemezzük. tremor-hálózatok. MRI: elemezni fogunk olyan méréseket, mint a BOLD jel amplitúdója (fMRI); traktográfia a vetőmag és az érdeklődésre számot tartó célrégiók között (DTI használatával); az agyi régiók morfometriája (VBM használatával); és a különböző neurotranszmitterszintek az érdeklődésre számot tartó agyi régiókban (MRS segítségével). EEG és MEG: számszerűsítjük az olyan méréseket, mint a kortiko-muszkuláris koherencia, az eseményhez vagy feladathoz kapcsolódó potenciálok, a szinkronizálás/deszinkronizáció, valamint az érdeklődésre számot tartó agyterületek közelében elhelyezett szenzorok vagy források közötti koherencia. TMS: elemezni fogunk olyan mérőszámokat, mint például a MEP amplitúdója és a központi vezetési idő, valamint a kérgi ingerlékenység és a gátlás paradigmáinak mértékét. Viselkedési mérőszámok: számszerűsítjük az akaratlagos mozgás mértékét, beleértve a remegést, a mozgásindítási reakcióidőket, az EMG-mintákat, a mozgás kinematikáját (pozíció, sebesség, gyorsulás, görbület), a szem mozgását. Actigraphy: Számszerűsítjük a mozgásérzékelők folyamatos rögzítését többtengelyű gyorsulásmérők és giroszkópok felhasználásával. Ezenkívül a kísérletek során mérhetünk autonóm adatokat (például vérnyomást, bőrkoduktanciát és légzési frekvenciát), amelyek korrelálnak az eredményekkel.