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遗传性血管性水肿病的生物标志物 (BioHAE)

2022年3月23日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

遗传性血管性水肿疾病的生物标志物：国际、多中心、纵向监测方案

国际、多中心、观察性、纵向监测研究，以识别、验证和/或监测基于质谱 (MS) 的遗传性血管性水肿 (HAE) 疾病生物标志物，并测试这些生物标志物/的临床稳健性、特异性和预测价值秒

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

遗传性血管性水肿 (HAE) 是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是面部、喉部、嘴唇、腹部和四肢反复发作血管性水肿。最常见的 HAE 类型是由于编码C1 抑制剂 (C1-INH)，一种参与限制缓激肽产生的蛋白酶。 由于低水平的 C1-INH（HAE 1 型）或功能失调的 C1-INH（HAE 2 型）导致的过量缓激肽会导致毛细血管渗漏和血管性水肿形成。 第三种类型的 HAE 与 C1-INH 缺乏症无关，是由因子 12 基因 (FXII) 突变引起的，几乎只影响女性。 纤溶酶原 (PLG)、血管生成素 1 (ANGPT1) 和激肽原 1 (KNG1) 的突变也导致了罕见的 HAE 病例。

遗传性血管性水肿的特征性症状是由于过多的体液积聚而反复发作的肿胀。 最常受影响的身体部位包括手、脚、眼睑、嘴唇、生殖器、喉和胃肠道。 HAE 最严重的并发症是可能危及生命的喉头水肿；但这是一个相对罕见的事件。

遗传性血管性水肿的诊断是通过全面的临床评估、详细的患者病史和血液检查做出的。临床诊断很复杂，因为 HAE 的临床表型变化很大，而且大多数医生认为他们从未见过患有这种疾病的患者紊乱。 实验室诊断涉及测量 C1-INH 功能、C1-INH 和 C4 水平。 HAE-1 患者的 C1-INH 蛋白水平和功能均较低，而在 HAE-2 患者中，C1-INH 浓度最佳甚至升高，但 C1-INH 功能受损。 通常，两个 HAE-1/2 患者的 C4 水平都很低。

CENTOGENE 利用液相色谱-多反应监测质谱 (LC-MRM-MS) 方法来识别 HAE 的潜在疾病特异性生物标志物。 这样的生物标志物可能支持未来的早期诊断和治疗监测以及个性化。

因此，本研究的目标是确定 HAE 的新生物标志物，验证已识别的生物标志物，并纵向监测这些生物标志物以确定它们的临床稳健性、特异性和预测价值。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

42

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 乔治亚州
      • Tbilisi、乔治亚州、0159
        • Center of Allergy and Immunology
  • 亚美尼亚
      • Yerevan、亚美尼亚、0014
        • Arabkir JMC-ICAH
  • 印度
      • Kerola、印度、682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • 波兰
      • Krakau、波兰、31-501
        • Szpital Uniwersytecki w Krakowie
  • 火鸡
      • Sakarya、火鸡、54100
        • Sakarya University Research and Training hospital
  • 秘鲁
      • Lima、秘鲁、1030
        • Clinica San Pablo de Surco
  • 罗马尼亚
      • Târgu-Mureş、罗马尼亚、547530
        • Centrul Clinic Mediquest

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2个月 至 60年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

被诊断患有遗传性血管性水肿 (HAE) 疾病的参与者

描述

纳入标准

  • 从参与者或参与者的父母/法定监护人处获得知情同意
  • 参与者年龄介于 2 个月至 60 岁之间
  • 遗传性血管性水肿的诊断由 CENTOGENE 确认

排除标准

  • 无法提供知情同意
  • 参与者小于 2 个月或大于 60 岁
  • 遗传性血管性水肿病的诊断未经 CENTOGENE 确认

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
患有遗传性血管性水肿的参与者
年龄在 2 个月至 60 岁之间被诊断患有遗传性血管性水肿疾病的参与者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
遗传性血管性水肿 (HAE) 患者基于质谱 (MS) 的生物标志物的鉴定、验证和/或监测
大体时间：36个月
将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 对所有样本进行分析以鉴定生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性生物标志物。 LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。
36个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
确定生物标志物的临床稳健性、特异性和预测值
大体时间：36个月
将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 分析样品中已识别的候选生物标志物，并与合并对照进行比较，以确定疾病特异性生物标志物。 LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。
36个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

CENTOGENE GmbH Rostock

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年8月20日

初级完成 (实际的)

2022年3月11日

研究完成 (实际的)

2022年3月11日

研究注册日期

首次提交

2017年1月18日

首先提交符合 QC 标准的

2017年1月23日

首次发布 (估计)

2017年1月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年3月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年3月23日

最后验证

2021年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • BHAE 06-2018

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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