Biomarcatore per la malattia ereditaria di angioedema (BioHAE)
Biomarker per la malattia ereditaria di angioedema: un protocollo di monitoraggio internazionale, multicentrico e longitudinale
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia genetica autosomica dominante, caratterizzata da episodi ricorrenti di angioedema del viso, della laringe, delle labbra, dell'addome e delle estremità. I tipi più comuni di HAE si sviluppano come risultato di mutazioni nel gene SERPING1 che codifica per C1 inibitore (C1-INH), una proteasi coinvolta nella limitazione della produzione di bradichinina. L'eccessiva bradichinina dovuta a bassi livelli di C1-INH (HAE di tipo 1) o di C1-INH disfunzionale (HAE di tipo 2) porta alla perdita capillare e alla formazione di angioedema. Il terzo tipo di HAE non è associato a un deficit di C1-INH, si sviluppa a seguito di mutazioni nel gene del Fattore 12 (FXII) e colpisce quasi esclusivamente le donne. Sono stati descritti anche rari casi di HAE derivanti da mutazioni nel plasminogeno (PLG), nell'angiopoetina 1 (ANGPT1) e nel kininogeno 1 (KNG1).
Il sintomo caratteristico dell'angioedema ereditario è costituito da episodi ricorrenti di gonfiore dovuti all'accumulo di liquidi corporei in eccesso. Le aree del corpo più comunemente colpite includono le mani, i piedi, le palpebre, le labbra, i genitali, la laringe e il tratto gastrointestinale. La complicanza più grave dell'HAE è l'edema laringeo che può diventare pericoloso per la vita; ma è un evento relativamente raro.
La diagnosi di angioedema ereditario si basa su un'approfondita valutazione clinica, un'anamnesi dettagliata del paziente e esami del sangue. La diagnosi clinica è complicata perché l'HAE è molto variabile nel fenotipo clinico e la maggior parte dei medici ritiene di non aver mai visto un paziente con tale disturbo. La diagnosi di laboratorio comporta la misurazione della funzione C1-INH, dei livelli di C1-INH e C4. Sia il livello che la funzione della proteina C1-INH sono bassi nei pazienti HAE-1, mentre negli individui HAE-2 le concentrazioni di C1-INH sono ottimali o addirittura elevate, tuttavia la funzione C1-INH è compromessa. Generalmente, i livelli di C4 sono bassi in entrambi i pazienti HAE-1/2.
CENTOGENE utilizza il metodo della cromatografia liquida-spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC-MRM-MS) per identificare potenziali biomarcatori specifici della malattia per l'HAE. Tali biomarcatori potrebbero supportare la diagnosi precoce e il monitoraggio e la personalizzazione del trattamento in futuro.
Pertanto, l'obiettivo di questo studio è identificare nuovi biomarcatori per HAE, convalidare i biomarcatori identificati e monitorare questi biomarcatori longitudinalmente per determinarne la robustezza clinica, la specificità e il valore predittivo.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Yerevan, Armenia, 0014
- Arabkir JMC-ICAH
-
-
-
-
-
Tbilisi, Georgia, 0159
- Center of Allergy and Immunology
-
-
-
-
-
Kerola, India, 682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Lima, Perù, 1030
- Clinica San Pablo de Surco
-
-
-
-
-
Krakau, Polonia, 31-501
- Szpital Uniwersytecki w Krakowie
-
-
-
-
-
Târgu-Mureş, Romania, 547530
- Centrul Clinic Mediquest
-
-
-
-
-
Sakarya, Tacchino, 54100
- Sakarya University Research and Training hospital
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE
- Il consenso informato è ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale del partecipante
- Il partecipante ha un'età compresa tra 2 mesi e 60 anni
- La diagnosi di Angioedema Ereditario è confermata da CENTOGENE
CRITERI DI ESCLUSIONE
- Impossibilità di fornire il consenso informato
- Il partecipante ha meno di 2 mesi o più di 60 anni
- La diagnosi di Angioedema Ereditario non è confermata da CENTOGENE
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Partecipanti con angioedema ereditario
Partecipanti con diagnosi di angioedema ereditario di età compresa tra 2 mesi e 60 anni
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Identificazione, convalida e/o monitoraggio di biomarcatori basati sulla spettrometria di massa (SM) di pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE)
Lasso di tempo: 36 mesi
|
Tutti i campioni saranno analizzati per l'identificazione del/i biomarcatore/i mediante cromatografia liquida con spettrometria di massa per monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo unito, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico della malattia.
La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.
|
36 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Determinazione della solidità clinica, della specificità e del valore predittivo del/i biomarcatore/i
Lasso di tempo: 36 mesi
|
I campioni saranno analizzati per i biomarcatori candidati identificati tramite cromatografia liquida con spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo unito, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico/i della malattia.
La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.
|
36 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Malattie della pelle
- Sindromi da deficit immunologico
- Malattie del sistema immunitario
- Ipersensibilità, immediata
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie della pelle, vascolari
- Ipersensibilità
- Orticaria
- Malattie ereditarie da carenza di complemento
- Malattie da immunodeficienza primaria
- Angioedema
- Angioedema, ereditario
- Angioedema ereditario di tipo I e II
- Angioedema ereditario di tipo III
Altri numeri di identificazione dello studio
- BHAE 06-2018
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .